Esta jornada fue organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), con la colaboración de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (Amife) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Los participantes en el encuentro consideran que este objetivo, marcado por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras para el período 2017-2027, es bastante factible. La Jornada ha reunido hoy en el ISCIII a cerca de un centenar de expertos, entre investigadores, pacientes, familias, empresas y representantes de organismos reguladores interesados en la investigación de este tipo de patologías

El objetivo del encuentro era tanto aumentar la visibilidad de las enfermedades raras como presentar propuestas para conseguir hacer un poco más fácil la vida de los pacientes que las sufren y de sus familias y para ello se ha organizado en torno a dos temas generales: ‘Más investigación, menos raras’ y ‘Mayor disponibilidad, menos raras’, que han sido abordados en ocho mesas en las que han participado 15 ponentes de máximo nivel.

En su intervención, el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, Manuel Posada, señaló que la colaboración internacional ha hecho posible dar un gran paso en el abordaje de este tipo de patologías.

Posada explicó que “en este momento el retraso está entre cinco y 10 años, quizás más en los casos más complejos, pero es viable lograr, en un futuro próximo, para una gran parte de los pacientes, un diagnóstico inferior a un año”.

Por último, añadió que para alcanzar este objetivo no solo es necesario un trabajo multidisciplinar, incrementar y evitar la dispersión de la información, sino seguir aumentando los presupuestos en proyectos investigación en enfermedades raras.