El máximo representante de la federación explicó que se trata de poner de relevancia la problemática de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: “Ayudar a los países a lograr la cobertura sanitaria universal”. Esta cobertura “abarca la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitación”, explicó Carrión.

Precisamente, esta petición se realiza bajo un contexto en donde, como alertó Carrión, “casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre cuatro y nueve años”.

NECESIDADES SOCIOSANITARIAS

Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por Feder y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentarán a mediados del presente año. En el mismo, también se indica que el 47% de las personas con ER no tienen tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.

Junto a las dificultades del retraso diagnóstico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terapéuticas acentúan la problemática que viven las 350 millones de personas que conviven con una patología poco frecuente en el mundo.

Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), “tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento”. En concreto, en Europa “desde el año 2000 se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos, y a día de hoy, en Europa hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana”, destacó Carrión.

RENTABILIZAR LA INVERSIÓN

Además, Feder alertó sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.

En este sentido, Alba Ancochea, directora de Feder, informó de que “a pesar de la disminución de recursos a nivel global, nos consta que las partidas específicas destinadas a investigación se han incrementado en torno a un millón de euros.

Así se deduce de la información que aporta el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el Informe del Estado del Arte sobre Enfermedades Raras en relación al importe total de los fondos públicos asignados a las acciones y proyectos de investigación en ER”.