Las aminoacidopatías es un grupo de enfermedades que se caracterizan por el incorrecto metabolismo de aminoácidos. Este fallo metabólico conduce a la acumulación tóxica de algún metabolito en el organismo, lo que conlleva una afectación del sistema nervioso y de varios órganos como el hígado o los riñones, además de provocar problemas en la visión. Los afectados deben seguir una dieta baja en proteínas para prevenir el daño cerebral.

La principal investigadora de este estudio, Ágata Bak, de la Feemh, subrayó en rueda de prensa que “la detección precoz es crucial para prevenir graves consecuencias y este diagnóstico se realiza con el cribado neonatal de la prueba del talón que se lleva a cabo a los dos días del nacimiento. El problema es que este cribado obligatorio en España sólo cubre siete enfermedades, entre las que se incluyen dos aminoacidopatias: la fenilcetonuria y la aciduria glutámica I”.

“Pero este diagnóstico precoz también depende de cada comunidad autónoma, ya que algunas incluyen más aminoacidopatías en esta prueba. Por ello, pedimos una homogeneización en toda España y que se añadan también la tirosinemia, la enfermedad con olor a jarabe de arce y la aciduria que es un defecto del ciclo de la urea”, añadió.

En base a este diagnóstico temprano, estos pacientes se dividen en dos grupos. Por un lado los que no tienen secuelas neurológicas graves y llevan una vida normal por haber sido detectados a tiempo y los grandes dependientes que, al no ser diagnosticados en la infancia, necesitan la ayuda de su familia al no poder andar o tener importantes secuelas cognitivas.

El presidente de la Feemh, Aitor Calero, explicó que este estudio fue realizado mediante encuestas a 141 personas, de las que cien fueron cuidadores y 41 afectados. “En cuanto a los cuidadores hay que señalar que la mitad ha tenido que dejar el trabajo para cuidar de su familiar. Otro dato importante es que el 75% de los encuestados afirmó estar en desacuerdo con el actual sistema de evaluación de discapacidad de las aminoacidopatías y que es muy arbitrario y depende de cada comunidad autónoma. Además, el 75% también afirmó tener problemas en la inclusión laboral”.

Otras conclusiones del estudio destacaron la necesidad de crear la especialidad metabólica, ya que según explicó Agata Bak, “muchos adultos tienen que seguir siendo tratados por el pediatra metabólico por no haber suficientes especialistas en estas patologías en la edad adulta. Además, es fundamental el seguimiento de un equipo multidisciplinar formado por metabólicos, endocrinos, nutricionistas y psicólogos”.

Por su parte, el director del Real Patronato de Discapacidad, Borja Fanjul, añadió que “este estudio pone de manifiesto las dificultades que tienen estos pacientes y sus familias en su día a día, así como las diferencias existentes entre las comunidades autónomas a la hora de abordar estas patologías”.