Así lo relata a Servimedia María Paramio, presidenta de la Fundación Lukiss y madre de Lucas, un niño de 11 años con Síndrome STXBP1, que sufre epilepsia debido a su enfermedad, que implica la mutación de dicho gen. Esta entidad agrupa a familiares y afectados por el Síndrome STXBP1 y otras epilepsias extrañas.

Esta madre coraje, que reside en Getafe, pone todo su empeño en ayudar a su hijo y a los niños de tantas familias que están pasando por una situación similar: síntomas de epilepsia que aún no tienen un diagnóstico certero.

“Necesito toda la ayuda posible para pedir a Sanidad que se cree un protocolo de atención sanitaria correcta para estos niños y que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que atendida por neurólogos expertos en esta materia”, explica María Paramio.

A raíz de una entrevista publicada en el diario ‘La Razón’, los responsables de Lukiss recibieron una llamada de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid para entrevistarse ellos a principios de marzo. La consejera de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Fátima Matute, se entrevistó con Paramio.

Tras la reunión, Matute explicó en un comunicado que "la unidad para pacientes pediátricos de este tipo" que se ha puesto en marcha recientemente en el Hospital Universitario La Paz, marcando un "nuevo hito" en la sanidad pública madrileña.

Lucas, en un posado familiar | Foto cedida por la familia

OBJETIVO: PONER "APELLIDOS" A LA EPILEPSIA

No obstante, desde las familias precisan mucha más ayuda para poner "apellidos" a las epilepsias que atenazan a muchos niños y adolescentes. En la Fundación dicen estar “colapsados” porque se encuentran con situaciones muy diversas a diario a las que atienden por teléfono o por correo electrónico.

Por ello, uno de los objetivos de Lukkis es que los niños que presentan síntomas epilépticos “no tengan tan complicado” que la Seguridad Social les haga el vídeo EGG de 24 horas (prueba en la que se conecta el cerebro del niño con multitud de cables a un aparato que registra la actividad cerebral), que en la sanidad privada cuesta unos 1.250 euros, y que es “esencial para un correcto diagnóstico”, según cuenta María Paramio.

Actualmente las pruebas estándar que se realizan a estos niños son muchos más cortas, "de una media hora o cuarenta minutos", tiempo insuficiente, según la presidenta de Lukiss, quien explica que los neurólogos van recetando medicamentos en función de los resultados de cada año, que pueden ser muy variables. “Se van sumando fármacos, que generan muchos efectos secundarios en otros órganos y en funciones del organismo de estos niños, y los niños son los que los sufren”.

Lo que piden las familias es un diagnóstico correcto lo antes posible y el tratamiento especializado en una Unidad llevada por neurólogos expertos en epilepsia: “Yo creo que el protocolo sería sencillo si hiciesen primero el vídeo EGG de 24 horas y, una vez visto, la epilepsia tendría que se tratada por un departamento especializado con neurólogos expertos en esta enfermedad”.

EL RETO DE LA INVESTIGACIÓN

Otro gran problema es que la investigación en el Síndrome STXBP1 es casi nula. "No puede ser que no tengamos nada en España ni un solo proyecto para este síndrome, ya que la investigación pública en España es casi inexistente", lamentan. Sí que existen algunos proyectos en hospitales públicos con fondos privados realizando investigación para estos pacientes, pero "no hay proyectos públicos para lograr nuevas terapias para esta enfermedad".

"Yo sueño con convertir el Hospital Zendal de Madrid en un Hospital de Enfermedades Raras donde se centralice el tratamiento e investigación. Así lo hacen en Estados Unidos: centralicemos todo para que todos nos beneficiemos", agrega Paramio.

Ante la falta de investigación en España, la Fundación Lukiss está en contacto con el Childrens Hospital of Philadelphia, que tiene un proyecto de investigación puntero en el Síndrome STXBP1 desde hace unos años, "a través de una donación privada de 25 millones de dólares". Marcha a buen ritmo y los responsables de Lukiss irán el próximo mes de abril para conocerlo de primera mano.

María, con sus hijos | Foto cedida por la familia

COLEGIO CON EPILESIA

Por otra parte, escolarizar a un niño con crisis epilépticas recurrentes es muy complicado, como destacan desde la Fundación. "No estamos atendidos ni a nivel sanitario ni en el ámbito de la educación. Muchos niños con epilepsia no pueden ir al colegio ordinario; yo todavía mantengo a Lucas en la educación ordinaria, pero somos un caso excepcional", explicó María Paramio, quien considera que su familia es "afortunada" por poder llevar a su hijo al colegio privado Areteia, situado en Alcobendas, donde paga casi 3.000 euros al mes por toda la formación que requiere Lucas.

Y otra asignatura pendiente es el "ocio inclusivo" para que estos chicos no se sientan diferentes al resto. También el cuidado de los niños con epilepsias extrañas "impacta muchísimo" a la familia, y especialmente en las madres cuidadoras a tiempo completo.

"Las mujeres como yo, cuando se habla de mujer de feminismo, igualdad o conciliación, ¿dónde quedamos? No hemos tenido la oportunidad de poder seguir trabajando como habríamos querido", aseguró la madre de Lucas. "No tenemos nada más que a nuestros hijos; nuestra misión es intentar sacarlos adelante, porque no existimos para nadie más que para ellos, ya que les hemos entregado nuestra vida".

Por eso, apoyar a las madres en el cuidado de los menores es "fundamental" porque casi todas las madres "desde que dan a luz y antes de irse del hospital, ya está viendo a su hijo tener unas crisis epilépticas increíbles".

La maternidad en estos casos se hace muy cuesta arriba ante la falta de apoyos. La realidad es que la gran mayoría de las madres con hijos con epilepsias extrañas no han atrevido a tener más hijos, especialmente si eran primerizas: "Ni han podido ni se han atrevido".