AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
MadridMadrid aplica una terapia avanzada en un bebé tras detectarse el primer caso de atrofia muscular espinal en la regiónLa Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
InvestigaciónInvestigadores desarrollan programas de modificación de factores no genéticos para prevenir la demenciaUn equipo de investigadores de la University College de Londres, liderado por la experta Gill Livingston, ha puesto en marcha programas de modificación de factores no genéticos, es decir, socioeconómicos o hábitos como, por ejemplo, el tabaquismo o la obesidad, que pueden contribuir al desarrollo de la demencia, con el objetivo de prevenir o frenar el avance de dicha enfermedad
InvestigaciónDescubren un nuevo anticuerpo que bloquea todas las variantes de la covid-19 en modelos preclínicosInvestigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
CáncerMónica García anuncia la creación de un Sistema de Vigilancia del CáncerLa ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este lunes la creación del Sistema de Vigilancia del Cáncer que permitirá armonizar la información de la que se dispone a día de hoy, así como coordinar la vigilancia de esta enfermedad a nivel de todas las comunidades autónomas y, de esta forma, disponer de una información de calidad para mejorar la investigación y la evaluación de los programas de control y prevención
HematologíaLa enfermedad de von Willebrand, un gran riesgo para las mujeres tras el partoLa enfermedad de von Willebrand, un trastorno sanguíneo que impide la coagulación de la sangre de forma adecuada, supone un grave problema de salud para las mujeres que viven en países con pocos recursos sanitarios en el parto y postparto, al padecer hemorragias que les ocasiona la muerte
Aniversario DiscamediaEl primer aniversario “sin ingresos hospitalarios” del hombre con 31 operaciones y grave enfermedad renalPablo Delgado de la Serna acumula 31 operaciones, tres trasplantes de riñón fallidos, una pierna amputada y nueve años de diálisis. Su vida suele ser un constante entrar y salir a centros sanitarios. Pero este madrileño con una afección genética que daña gravemente sus riñones celebra su primer aniversario “sin ingresar en un hospital después de ocho años”
InvestigaciónEl Gobierno destinó más de 760 millones de euros a la investigación contra el cáncer en los últimos cinco añosEl Gobierno invirtió más de 760 millones de euros en investigación contra el cáncer en los últimos cinco años, “en la apuesta por mejorar la salud a través de la ciencia”, según afirmó la ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, durante su visita de este viernes el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, en Valencia
Día EuropeoPacientes y hematólogos reclaman un registro de personas con la enfermedad de von WillebrandPacientes y hematólogos reclamaron este jueves a las administraciones sanitarias la realización de registros de personas con la enfermedad de von Willebrand para diseñar estrategias que mejoren su calidad de vida ya que padecen sangrados por un problema genético de coagulación de la sangre
Los cromosomas de las mariposas y las polillas se han mantenido prácticamente sin cambios desde su último ancestro común, hace más de 250 millones de años
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
La nueva Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH) se presentará el próximo 22 de febrero en A Coruña con el objetivo de promover el diagnóstico precoz de esta enfermedad
La Comunidad de Madrid ha detectado el primer caso de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido en la región, a través del Programa de Cribado Neonatal, que identifica enfermedades poco frecuentes mediante la conocida prueba del talón. El bebé ha recibido un tratamiento de terapia avanzada que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública madrileña
Algunas personas de una antigua comunidad prerromana en lo que hoy es el norte de Italia fueron enterradas con animales o partes de cuerpos de perros, caballos y cerdos
El Hospital La Paz presentó este sábado el primer ensayo clínico en el mundo realizado con un CAR-T alogénico, con células procedentes de un donante familiar modificadas genéticamente, para tratar sarcomas pediátricos, si bien también comprenderá adolescentes y jóvenes adultos
Plena inclusión, junto a la Fundación Étnor, analizó este viernes en un seminario online celebrado desde Nueva York, las implicaciones éticas de los avances en neurociencia y neurotecnología en la vida de las personas con discapacidad
Un equipo de investigadores de la University College de Londres, liderado por la experta Gill Livingston, ha puesto en marcha programas de modificación de factores no genéticos, es decir, socioeconómicos o hábitos como, por ejemplo, el tabaquismo o la obesidad, que pueden contribuir al desarrollo de la demencia, con el objetivo de prevenir o frenar el avance de dicha enfermedad
Algunas personas de una antigua comunidad prerromana en lo que hoy es el norte de Italia fueron enterradas con animales o partes de cuerpos de perros, caballos y cerdos
Investigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
La Unidad de Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) del servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) ha desarrollado una herramienta de aprendizaje automático que predice la evolución de los pacientes con esta enfermedad
La Unidad de Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) del servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) ha desarrollado una herramienta de aprendizaje automático que predice la evolución de los pacientes con esta enfermedad
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este lunes la creación del Sistema de Vigilancia del Cáncer que permitirá armonizar la información de la que se dispone a día de hoy, así como coordinar la vigilancia de esta enfermedad a nivel de todas las comunidades autónomas y, de esta forma, disponer de una información de calidad para mejorar la investigación y la evaluación de los programas de control y prevención
Magdalena Dabrowska, una joven polaca de 23 años que reside desde niña en la localidad guipuzcoana de Legazpi, tuvo que vivir “19 años sin saber qué enfermedad tenía”
La enfermedad de von Willebrand, un trastorno sanguíneo que impide la coagulación de la sangre de forma adecuada, supone un grave problema de salud para las mujeres que viven en países con pocos recursos sanitarios en el parto y postparto, al padecer hemorragias que les ocasiona la muerte
La reciente aprobación en España de una nueva terapia contra el cáncer de pulmón abre una esperanza a Inma Escriche, una paciente oncológica que lleva 117 sesiones de quimioterapia a sus espaldas. Su oncólogo de la Fundación Jiménez Díaz, el doctor Manuel Dómine Gómez, se lo confirmó esta semana
Pablo Delgado de la Serna acumula 31 operaciones, tres trasplantes de riñón fallidos, una pierna amputada y nueve años de diálisis. Su vida suele ser un constante entrar y salir a centros sanitarios. Pero este madrileño con una afección genética que daña gravemente sus riñones celebra su primer aniversario “sin ingresar en un hospital después de ocho años”
El Gobierno invirtió más de 760 millones de euros en investigación contra el cáncer en los últimos cinco años, “en la apuesta por mejorar la salud a través de la ciencia”, según afirmó la ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, durante su visita de este viernes el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, en Valencia
Pacientes y hematólogos reclamaron este jueves a las administraciones sanitarias la realización de registros de personas con la enfermedad de von Willebrand para diseñar estrategias que mejoren su calidad de vida ya que padecen sangrados por un problema genético de coagulación de la sangre
