InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
AlcoholLos hepatólogos advierten de que el ‘atracón de alcohol’ es “especialmente perjudicial” para el hígadoLa Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) advirtió este viernes de que los efectos del ‘binge drinking’ o ingesta excesiva de alcohol en pocas horas, práctica habitual entre los jóvenes sobre todo en las celebraciones de Año Nuevo, son más perjudiciales para el hígado que un consumo moderado
DeporteUn proyecto inclusivo fabrica sueños de medalla paralímpica en París 2024La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
NombramientoRaquel Yotti, nueva comisionada del Perte para la Salud de VanguardiaLa nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
CienciaEl ADN neandertal ayuda a que algunas personas sean madrugadorasEl material genético de ancestros neandertales puede haber contribuido a la predisposición de algunas personas a ser madrugadoras, esto es, que se sienten más cómodas levantándose y acostándose temprano
CienciaEl ADN neandertal contribuye a que algunas personas sean madrugadorasEl material genético de ancestros neandertales puede haber contribuido a la predisposición de algunas personas a ser madrugadoras, esto es, que se sienten más cómodas levantándose y acostándose temprano
AlzheimerRevelan los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de alzhéimerCientíficos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes
InvestigaciónInvestigadores identifican una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada en una familia españolaEl grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
DiscapacidadRadiografía de la atención temprana en España: "Se necesita un proceso mucho más claro y mejor acompañamiento"España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
INNOVACIÓNEl empleo de alto valor impulsa la innovación oncológica en EspañaEn el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Un total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
El Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Las personas que cuidan a quienes padecen alzhéimer tienen más probabilidades de sufrir depresión, según señaló la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (Ceafa) con motivo del Día Mundial de Lucha contra la Depresión, que se conmemora cada 13 de enero
El ADN antiguo revela que los genes que aumentan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle esclerosis múltiple fueron introducidos en el noroeste de Europa hace unos 5.000 años por pastores de ovejas y ganado que emigraron desde el este
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Sofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
La Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) advierte de que los efectos del ‘binge drinking’ o ingesta excesiva de alcohol en pocas horas, práctica habitual entre los jóvenes sobre todo en las celebraciones de Año Nuevo, son más perjudiciales para el hígado que un consumo moderado
La Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) advirtió este viernes de que los efectos del ‘binge drinking’ o ingesta excesiva de alcohol en pocas horas, práctica habitual entre los jóvenes sobre todo en las celebraciones de Año Nuevo, son más perjudiciales para el hígado que un consumo moderado
La entrada al Estadio de Atletismo Joaquín Villar, de Alicante, está precedida de un listado de nombres de atletas legendarios -como el saltador de altura Javier Sotomayor o el marchador Daniel Plaza- que han batido récords en esa instalación deportiva. Dieciocho deportistas con discapacidad entrenan en el recinto con el sueño de colgarse alguna medalla paralímpica, con París 2024 como primera parada de un proyecto con vocación de permanencia
La nueva comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia, Raquel Yotti, es licenciada en Medicina y Cirugía y doctora en Medicina Especialista en Cardiología, y además desempeñó el cargo de secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y directora general del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Científicos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes
La Eurocámara pidió este martes dar prioridad al cuidado de la salud mental en las políticas nacionales y de la Unión Europea (UE) para lograr "atender a los colectivos más vulnerables" y "eliminar el estigma" de los pacientes con trastornos mentales
El grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) presenta un método de secuenciación para el Virus Respiratorio Sincitial (VRS) que mejora la vigilancia de este virus, ya que “acorta los tiempos de secuenciación, abarata el proceso y aporta una gran especificidad”
España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), junto con centros hospitalarios de la Comunidad Valenciana, descubrieron nuevos casos de tuberculosis resistentes a antibióticos con un nuevo método predictivo
En el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
