Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará mañana, miércoles 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Fundación ONCE acoge la exposición fotográfica sobre la enfermedad rara síndrome de Treacher CollinsLa Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Los europeos empezaron a digerir la leche en la edad adulta hace 4.000 añosLos europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años
Un estudio relaciona las asociaciones genéticas con el riesgo de diabetesUn estudio internacional multicéntrico del consorcio Diabetes Genetics Replication and Meta-analysis (Diagram) ha encontrado nuevos mecanismos causales de la diabetes tipo 2 relacionados con las asociaciones genéticas, según informó este lunes el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad
Crean un modelo de gusano para investigar un subtipo de ceguera raraCientíficos del Grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han creado un modelo del gusano C.elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de un subtipo de retinosis pigmentaria, lo que “abre una vía prometedora para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes”
España liderará un estudio para erradicar el VIH con células de cordón umbilicalLa Organización Nacional de Trasplantes (ONT) y los bancos públicos de sangre de cordón han identificado un total de 157 unidades con la mutación genética CCR5 Delta32, capaz de conferir inmunidad natural frente al Sida, tras haber realizado el tipaje de más de 25.000 cordones, en colaboración con las Comunidades Autónomas. Ahora, se pondrá en marcha el primer ensayo clínico en el mundo para comprobar la eficacia del trasplante de sangre de cordón con la mutación en la erradicación del virus del VIH en pacientes que han desarrollado un cáncer de sangre
Identifican un ‘despertador’ de un oncogén causante de leucemiaInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderados por Manel Esteller han demostrado que mutaciones en el gen DNMT3A provocan la activación de un gen desencadenante de la leucemia, el MEIS1. Los resultados del estudio se han publicado en la revista 'Oncogene'
Marta Fernández-Nogales y Juan Fortea, Premios Joven Investigador 2014Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Proponen una nueva estrategia para mejorar el tratamiento del cáncer colorectalEl grupo de investigación de Células Madre y Cáncer” del Vall d´Hebron Instituto de Oncología (VHIO) ha demostrado la eficacia de una nueva estrategia terapéutica capaz de revertir la resistencia de los tumores colorectales a los tratamientos con inhibidores de la ruta PI3K/AKT
Desarrollan un guisante que mejora la digestión de proteínasUn equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido producir guisantes que facilitan la digestión de las proteínas y que permitirá mejorar la elaboración de piensos para animales
(ENTREVISTA)“La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede pasar inadvertida y su prevalencia es de 30 casos por cada 10.000 habitantes”La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) Es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. La enfermedad se caracteriza por provocar atrofia muscular y pérdida de sensibilidad distal en las extremidades, además de pie cavo (elevación anómala de la bóveda de la planta, que suele ocasionar que los dedos queden agarrotados o flexionados hacia dentro, lo que disminuye además el tamaño del pie)
Madrid. El niño con síndrome de Duchenne inicia hoy su tratamientoSidney, el niño de Leganés que tiene síndrome de Duchenne, inicia este viernes su tratamiento a base del fármaco Atalureno, de acuerdo con lo prescrito por la neuróloga que lleva el caso, gracias a la acción conjunta de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Madrid. El niño con síndrome de Duchenne inicia mañana su tratamientoSidney, el niño de Leganés que tiene síndrome de Duchenne, iniciará este viernes su tratamiento a base del fármaco Atalureno, de acuerdo con lo prescrito por la neuróloga que lleva el caso, gracias a la acción conjunta de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad
Madrid. La Comunidad facilitará el medicamento al niño que padece el síndrome de DuchenneLa Comunidad de Madrid señaló hoy que va a facilitar el medicamento (Atalureno) al niño de Leganés que padece el síndrome de Duchenne. La administración de este fármaco se realiza una vez efectuados los preceptivos estudios médicos, de acuerdo con criterios clínicos, y atendiendo la solicitud de la doctora que atiende al menor
RSC. El Colegio de Fisioterapeutas de Madrid dona 6.000 euros a la Fundación Síndrome de DravetEl Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm) ha donado a la Fundación Síndrome de Dravet 6.000 euros para contribuir a la financiación de los proyectos de investigación con el fin de encontrar una cura para esta enfermedad. Se trata de la cantidad económica que recibió la institución colegial de la Fundación Ad Qualitatem, como premio por la campaña de prevención de lesiones en escolares que desarrolla el Cpfcm desde 2009, de la que se han beneficiado más de 72.000 niños
Discapacidad. Dos jugadores míticos de pelota valenciana se enfrentan en favor de los afectados por el síndrome de Treacher CollinsPaco Cabanes ‘Genovés’ y Álvaro de Faura, dos jugadores míticos de pelota valenciana, se enfrentarán el próximo viernes, 10 de julio, en un partido benéfico a favor de la Asociación de Síndrome de Treacher Collins, que se disputará en el mini trinquete de Massamagrell y que revivirá, 20 años y un día después, la final del Individual protagonizada por ellos mismos en el trinquete de Sagunto el 9 de julio de 1995
Inmunólogos españoles identifican la base epigenética de la inmunodeficiencia común variable con el estudio de gemelos idénticosInvestigadores del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Universitario la Paz-Idipaz y del Grupo de Cromatina y Enfermedad del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDibell) han identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en la Inmunodeficiencia Común Variable (Cvid), la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente, utilizando como punto de partida gemelos monocigóticos, que son exactamente iguales desde el punto de vista genético, pero discordantes para esta enfermedad
La selección sexual protege contra la extinción de las especiesLa competitividad entre los machos por aparearse con la hembra y la elección que hacen ellas del macho mejora la salud genética de la especie y compensa el hecho de que ellos no produzcan crías de manera directa, según concluye un estudio internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y que ha sido publicado en la revista Nature
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presentará mañana, miércoles 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
La Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins presenta el próximo miércoles, 2 de diciembre, víspera del Día Internacional de las Personas con Discapacidad, la exposición fotográfica divulgativa y solidaria ‘Quiero cinco sentidos/Give me five senses’, sobre personas que tienen el Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneoencefálica rara, congénita, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos y cuya causa es una mutación genética del cromosoma 5 (treacle) que afecta al desarrollo facial
Los europeos adquirieron la capacidad de digerir la leche más allá de su infancia hace 4.000 años, un cambio marcado por la aparición en el continente de un gen relacionado con la persistencia de la enzima lactasa, según revela una investigación llevada a cabo por un equipo internacional con participación de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que ha determinado los genes más frecuentes en los europeos en los últimos 8.000 años
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderados por Manel Esteller han demostrado que mutaciones en el gen DNMT3A provocan la activación de un gen desencadenante de la leucemia, el MEIS1. Los resultados del estudio se han publicado en la revista 'Oncogene'
Más de 1.400 familias de la ONCE se han beneficiado hasta el momento del Programa de Asesoramiento Genético del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), un proyecto conjunto entre ambas instituciones que acaba de cumplir 15 años y que pretende encontrar las causas de enfermedades oculares hereditarias
Marta Fernández-Nogales, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Csic-UAM), y Juan Fortea, del Hospital San Pau (Barcelona), recibieron hoy, en el III Congreso Internacional sobre Investigación e Innovación en Enfermedades Neurológicas (Ciiien), el Premio Joven Investigador 2014 y Premio Joven Investigador Clínico 2013-2014 que concede anualmente (y bienalmente en el caso de investigador clínico) el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned)
Un equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha conseguido producir guisantes que facilitan la digestión de las proteínas y que permitirá mejorar la elaboración de piensos para animales
El Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm) ha donado a la Fundación Síndrome de Dravet 6.000 euros para contribuir a la financiación de los proyectos de investigación con el fin de encontrar una cura para esta enfermedad. Se trata de la cantidad económica que recibió la institución colegial de la Fundación Ad Qualitatem, como premio por la campaña de prevención de lesiones en escolares que desarrolla el Cpfcm desde 2009, de la que se han beneficiado más de 72.000 niños
