Enfermedades rarasSanidad aprobará el Plan GenES para el acceso al diagnóstico genético para enfermedades rarasEl ministro de Sanidad en funciones, José Miñones, anunció este miércoles que su departamento aprobará próximamente el Plan GenES que garantizará no sólo el acceso al diagnóstico genético de los pacientes con enfermedades raras sino también la mejora del almacenamiento, el procesamiento y el análisis de los datos
Día Salud Mental"Un trastorno bipolar es un terremoto que desestabiliza muchísimo pero permite una vida feliz”El trastorno bipolar afecta a entre el 1% y el 3% de la población y es un “terremoto” que “desestabiliza muchísimo” a quien lo tiene. Pero bajo control permite “llevar una vida feliz”. Para lograrlo, pacientes, familiares y profesionales de la salud reclaman más medios que permitan mejorar su abordaje así como “más empatía” con estas personas
Día de la AtaxiaLa ataxia es una enfermedad “progresiva y lenta pero no mortal” que afecta a 13.000 españolesJavier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
investigaciónEl Centro Nacional de Sanidad Ambiental investiga sobre factores genéticos y ambientales en trastornos del neurodesarrolloEl Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) cuenta con una nueva línea de trabajo que investiga la relación entre los factores genéticos que favorecen la aparición de rasopatías, o trastornos derivados de alteraciones en las proteínas RAS, y una posible mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales
Día MundialLas mujeres con síndrome de Turner “a veces escondemos los síntomas” de esta dura enfermedadEl síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Trastornos AlimentariosUna paratriatleta asegura que la prueba más dura de superar es la anorexiaRakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
CineUna joven con acondroplasia da la talla en su debut como actriz en la gran pantallaSofía García es una actriz con acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, que este viernes debuta en la gran pantalla con la película ‘Y todos arderán’. Dispuesta a ‘quemar’ las salas de cine con su inquietante interpretación de una misteriosa niña, la joven se muestra segura frente al espejo. “Cuando me miro no veo a Sofia, la actriz con acondroplasia. Sólo es una característica más de mi personalidad”, asegura
EsquizofreniaHallan una proteína implicada en el desarrollo de la esquizofreniaInvestigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cbmso, CSIC-UAM) han descubierto que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrado en la actividad neuronal, se encuentra alterada en la esquizofrenia y contribuye a su desarrollo
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
HipercolesterolemiaCada año nacen en España 1.600 niños con hipercolesterolemia familiarCada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario
NeurologíaLa Fundación Querer abordará los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantilesLa Fundación Querer celebrará el 26 y el 27 de abril en Madrid sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, en las que científicos especializados en Neurología y profesionales de la educación abordarán los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantiles y Trastornos del Lenguaje
Día ParkinsonLa industria farmacéutica investiga cerca de un centenar de tratamientos para el párkinsonLa industria farmacéutica investiga casi un centenar de nuevos tratamientos para el párkinson, ya que las enfermedades neurológicas acaparan ya el 11% de la I+D biomédica y en España se desarrollan 45 ensayos desde 2018 para encontrar nuevos fármacos frente a esta patología
El ministro de Sanidad en funciones, José Miñones, anunció este miércoles que su departamento aprobará próximamente el Plan GenES que garantizará no sólo el acceso al diagnóstico genético de los pacientes con enfermedades raras sino también la mejora del almacenamiento, el procesamiento y el análisis de los datos
El trastorno bipolar afecta a entre el 1% y el 3% de la población y es un “terremoto” que “desestabiliza muchísimo” a quien lo tiene. Pero bajo control permite “llevar una vida feliz”. Para lograrlo, pacientes, familiares y profesionales de la salud reclaman más medios que permitan mejorar su abordaje así como “más empatía” con estas personas
La Federación Española del Síndrome X Frágil reclamó este lunes favorecer la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en toda España, así como desarrollar una atención sanitaria y social personalizada
Javier Romano es ‘un jubilado por discapacidad’ con tan sólo 45 años debido a una ataxia, una enfermedad rara que daña su sistema nervioso y lo debilita paulatinamente. “No se sabe hasta dónde me llevará la ataxia. Desde luego, no mueres por quedarte absolutamente paralizado. Antes mueres por viejo”, asevera con contundencia y ‘cierta ironía’ este exempleado de Hacienda y exconcejal del Ayuntamiento de Ciudad Real
El Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) cuenta con una nueva línea de trabajo que investiga la relación entre los factores genéticos que favorecen la aparición de rasopatías, o trastornos derivados de alteraciones en las proteínas RAS, y una posible mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales
Las familias de afectados por el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) y los profesionales que les atienden piden que el sistema educativo se “adapte a nivel metodológico” y “dé respuesta conductual a las necesidades” de estos niños
Las familias de afectados por el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) y los profesionales que les atienden exigieron este miércoles que el sistema educativo se “adapte a nivel metodológico” y “dé respuesta conductual a las necesidades” de estos niños
España y Francia han impulsado un ensayo clínico internacional para “frenar” la degeneración auditiva de los pacientes con Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos
El síndrome de Turner puede pasar desapercibido, en las primeras etapas, cuando esa niña no ‘da el estirón’ que se esperaba de ella. Trinidad Rico recuerda que de pequeña siempre escuchó en casa restar importancia a su baja estatura. “La niña es bajita como sus padres”. A sus 53 años Trinidad está incapacitada laboralmente y presenta problemas renales, diabetes y una artrosis que le obliga a desplazarse sobre un scooter eléctrico
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes su vigésima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, dotada de 2,3 millones de euros, a 26 estudios clínicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España
Las personas con discapacidad igual o superior al 33%, así como otras que por enfermedad lo requieran, pueden ir acompañadas de perros guía para desplazarse con mayor facilidad o contar con una asistencia
Rakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
Sofía García es una actriz con acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, que este viernes debuta en la gran pantalla con la película ‘Y todos arderán’. Dispuesta a ‘quemar’ las salas de cine con su inquietante interpretación de una misteriosa niña, la joven se muestra segura frente al espejo. “Cuando me miro no veo a Sofia, la actriz con acondroplasia. Sólo es una característica más de mi personalidad”, asegura
El asma ha aumentado en los últimos años hasta un 12,6% entre las personas de mediana edad y las mujeres y afecta a en torno el 10 y 13% de los adolescentes españoles
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cbmso, CSIC-UAM) han descubierto que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrado en la actividad neuronal, se encuentra alterada en la esquizofrenia y contribuye a su desarrollo
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Cada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
La industria farmacéutica investiga casi un centenar de nuevos tratamientos para el párkinson, ya que las enfermedades neurológicas acaparan ya el 11% de la I+D biomédica y en España se desarrollan 45 ensayos desde 2018 para encontrar nuevos fármacos frente a esta patología
