InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Trastornos AlimentariosUna paratriatleta asegura que la prueba más dura de superar es la anorexiaRakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
CineUna joven con acondroplasia da la talla en su debut como actriz en la gran pantallaSofía García es una actriz con acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, que este viernes debuta en la gran pantalla con la película ‘Y todos arderán’. Dispuesta a ‘quemar’ las salas de cine con su inquietante interpretación de una misteriosa niña, la joven se muestra segura frente al espejo. “Cuando me miro no veo a Sofia, la actriz con acondroplasia. Sólo es una característica más de mi personalidad”, asegura
EsquizofreniaHallan una proteína implicada en el desarrollo de la esquizofreniaInvestigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cbmso, CSIC-UAM) han descubierto que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrado en la actividad neuronal, se encuentra alterada en la esquizofrenia y contribuye a su desarrollo
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
Enfermedades rarasFundación TUBB4A denuncia que en España se subestiman los casos de leucodistrofiaLa Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
HipercolesterolemiaCada año nacen en España 1.600 niños con hipercolesterolemia familiarCada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario
NeurologíaLa Fundación Querer abordará los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantilesLa Fundación Querer celebrará el 26 y el 27 de abril en Madrid sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, en las que científicos especializados en Neurología y profesionales de la educación abordarán los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantiles y Trastornos del Lenguaje
Día ParkinsonLa industria farmacéutica investiga cerca de un centenar de tratamientos para el párkinsonLa industria farmacéutica investiga casi un centenar de nuevos tratamientos para el párkinson, ya que las enfermedades neurológicas acaparan ya el 11% de la I+D biomédica y en España se desarrollan 45 ensayos desde 2018 para encontrar nuevos fármacos frente a esta patología
Día MundialLas personas con trastorno bipolar reivindican su “sensibilidad especial” y rechazan ser tratadas “como locos”Más de un millón de personas tiene trastorno bipolar en España. Sin embargo, apenas un tercio cuenta con un diagnóstico adecuado. Acertar con la enfermedad no es fácil, pues las alteraciones que provoca en el funcionamiento del cerebro y en el estado de ánimo pueden confundirse fácilmente con otras situaciones. A estas complicaciones hay que sumar las deficiencias del sistema en el cuidado de la salud mental, la incomprensión de los demás y los abundantes prejuicios sociales
EpilepsiaLa epilepsia, una enfermedad que limita la actividad normal del 30% de los pacientesEl 70% de las epilepsias se controlan de forma adecuada con medicación, por lo que el paciente puede llevar una vida normal. En cambio, el restante 30% se caracteriza por la aparición de crisis difíciles de dominar que, en función de su frecuencia, ocasionan limitaciones para realizar actividades diarias e incluso los afectados llegan a padecer discriminación social
CienciaEl ADN del pelo de Beethoven sugiere que pudo morir por una combinación de hepatitis B y consumo de alcoholUn equipo de científicos ha analizado el ADN del pelo de músico Ludwig van Beethoven (1770-1827) para conocer las causas genéticas e infecciosas de las enfermedades que sufrió durante su vida, concluyendo que su muerte podría haberse debido a una hepatitis B combinada con el consumo de alcohol y con su “predisposición genética” a la enfermedad hepática
Día encefalitisCada año se diagnostican unos 1.200 casos nuevos de encefalitis en EspañaCada año se diagnostican en España unos 1.200 casos nuevos de encefalitis, una enfermedad que provoca secuelas neurológicas importantes en más del 20% de las personas que logran sobrevivir, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
ParkinsonLa enfermedad de Parkinson afecta de forma diferente a hombres y mujeres, según un estudioLa enfermedad de Parkinson no afecta de igual forma a hombres y mujeres, ya que existen importantes diferencias en los síntomas de la enfermedad dependiendo del sexo del paciente, y ello influye en los mecanismos y síntomas, según un estudio de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes su vigésima convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud, dotada de 2,3 millones de euros, a 26 estudios clínicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España
El ministro de Sanidad, José Miñones, apoya seguir impulsando proyectos de Medicina Personalizada de Precisión en toda España “de manera equitativa” para individualizar el diagnóstico, los tratamientos, así como los programas de prevención
Las personas con discapacidad igual o superior al 33%, así como otras que por enfermedad lo requieran, pueden ir acompañadas de perros guía para desplazarse con mayor facilidad o contar con una asistencia
Rakel Mateo descubrió el triatlón tras sufrir un accidente laboral hace más de 20 años que le abocó a la amputación de su pierna. Pese a ello, ha competido en los Juegos Paralímpicos de Río 2016 y Tokio 2021, aunque reconoce que la prueba más difícil de superar es la carrera contra la anorexia en la que estuvo sumida más de diez años
Sofía García es una actriz con acondroplasia, la forma más frecuente de enanismo, que este viernes debuta en la gran pantalla con la película ‘Y todos arderán’. Dispuesta a ‘quemar’ las salas de cine con su inquietante interpretación de una misteriosa niña, la joven se muestra segura frente al espejo. “Cuando me miro no veo a Sofia, la actriz con acondroplasia. Sólo es una característica más de mi personalidad”, asegura
El asma ha aumentado en los últimos años hasta un 12,6% entre las personas de mediana edad y las mujeres y afecta a en torno el 10 y 13% de los adolescentes españoles
Investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Cbmso, CSIC-UAM) han descubierto que la proteína CPEB4, un regulador de genes involucrado en la actividad neuronal, se encuentra alterada en la esquizofrenia y contribuye a su desarrollo
Irving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
La Fundación TUBB4A denunció este lunes que en España se subestiman los casos de leucodistrofia, una enfermedad rara que afecta a los niños y que se caracteriza por la ausencia del desarrollo, por lo que las familias piden ampliar la inversión en investigación de medicina genómica
Cada año nacen en España unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños, según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que estos días celebra su 25 aniversario
Un equipo de investigadores liderado por el CSIC y Ciberned ha detectado un mecanismo molecular que explica bajos niveles cerebrales de tiamina (vitamina B1) en personas con la enfermedad de Huntington, lo que abre una posible vía de tratamiento
La industria farmacéutica investiga casi un centenar de nuevos tratamientos para el párkinson, ya que las enfermedades neurológicas acaparan ya el 11% de la I+D biomédica y en España se desarrollan 45 ensayos desde 2018 para encontrar nuevos fármacos frente a esta patología
El estudio ‘Envejecimiento Cerebral Saludable’, puesto en marcha en España por el equipo de neurólogos de la Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento del Hospital Clínic de Barcelona, avanza en su objetivo de detectar el riesgo de tener párkinson
Más de un millón de personas tiene trastorno bipolar en España. Sin embargo, apenas un tercio cuenta con un diagnóstico adecuado. Acertar con la enfermedad no es fácil, pues las alteraciones que provoca en el funcionamiento del cerebro y en el estado de ánimo pueden confundirse fácilmente con otras situaciones. A estas complicaciones hay que sumar las deficiencias del sistema en el cuidado de la salud mental, la incomprensión de los demás y los abundantes prejuicios sociales
El 70% de las epilepsias se controlan de forma adecuada con medicación, por lo que el paciente puede llevar una vida normal. En cambio, el restante 30% se caracteriza por la aparición de crisis difíciles de dominar que, en función de su frecuencia, ocasionan limitaciones para realizar actividades diarias e incluso los afectados llegan a padecer discriminación social
El Hospital Clínic de Barcelona acoge hasta el 6 de abril la exposición ‘Arte para recordar’, un conjunto de 27 obras pictóricas realizadas por Ana del Alto, paciente de alzhéimer genético y precoz, desde que se le diagnosticó la enfermedad
El Hospital Clínic de Barcelona acogerá hasta el 6 de abril la exposición ‘Arte para recordar’, un conjunto de 27 obras pictóricas realizadas por Ana del Alto, paciente de alzhéimer genético y precoz, desde que se le diagnosticó la enfermedad
Un equipo de científicos ha analizado el ADN del pelo de músico Ludwig van Beethoven (1770-1827) para conocer las causas genéticas e infecciosas de las enfermedades que sufrió durante su vida, concluyendo que su muerte podría haberse debido a una hepatitis B combinada con el consumo de alcohol y con su “predisposición genética” a la enfermedad hepática
El servicio de Neurología de Olympia Quirónsalud, señaló este lunes que es pionero en tratar el envejecimiento cerebral y sus patologías desde un enfoque científico, multidisciplinar e integrativo a través del programa ‘Brain Health’
