Investigadores impulsan un registro estatal de síndromes diabéticos rarosInvestigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaUn grupo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid ha identificado un nuevo gen responsable de la aparición de osteogénesis imperfecta, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia, que se caracteriza, fundamentalmente, por una elevada fragilidad ósea
Identifican un nuevo gen responsable de la osteogénesis imperfectaInvestigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva
Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos estatal para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa
