Identificadas como responsables de cáncer de mama y ovario hereditario tres mutaciones del gen BRAC1Científicos del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han realizado un estudio funcional y estructural de siete variantes del gen BRCA1 con significado biológico desconocido y han concluido que tres de ellas son patogénicas, es decir, responsables del riesgo de tener cáncer de mama u ovario
Descubierta la causa de la fácil replicación de un virus letal en humanosUn trabajo internacional en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desvelado la estructura del virus Bunyamwera, modelo de estudio de los integrantes de la familia Bunyaviridae, a la que también pertenecen los virus que provocan la fiebre hemorrágica de Congo y Crimea y la fiebre del valle del Rift
Diseñan un test genético para detectar precozmente enfermedades raras como la de huesos de cristalLa empresa española Sistemas Genómicos ha diseñado un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las osteodisplasias como son las conocidas como osteogénesis imperfectas o huesos de cristal, que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España
Unas 25.000 personas viven con narcolepsia en EspañaAlrededor de 25.000 personas viven en España con narcolepsia, un estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño y por ataques de cataplejía desencadenados por emociones del que profesionales en la materia debaten este fin de semana en Madrid
Madrid. Hoy se inaugura en la Casa de Campo una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones destaca una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
'EncuentroMadrid' acoge una exposición sobre el descubridor del síndrome de DownEl Pabellón de Convenciones del Recinto Ferial de la Casa de Campo de Madrid acoge este fin de semana la décima edición de 'EncuentroMadrid', que incluye exposiciones, debates, mesas redondas, conciertos, teatro y otras actividades, y que contará con la participación de políticos, empresarios, docentes, investigadores, periodistas, músicos y representantes de la Iglesia. Entre las exposiciones figura una muestra dedicada a Jérome Lejeune, genetista francés descubridor de la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down)
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma con el Ramón y CajalLa ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
Hallan una mutación genética que causa retraso mental en individuos de la comunidad AmishCientíficos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y de la Universidad de Barcelona (UB) han participado en un estudio internacional que ha identificado la causa genética de un retraso en el desarrollo observado en individuos de comunidades Amish en Estados Unidos
Un estudio del 12 de Octubre consigue bloquear la entrada del VIH y Ébola en células del sistema inmunitarioEl consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Javier Fernández-Lasquetty, junto con el doctor Rafael Delgado, investigador principal del Hospital 12 de Octubre, presentó este martes los resultados de un estudio en el que ha participado este hospital y que consigue bloquear la entrada de VIH y Ébola en células del sistema inmunitario
Donar el cerebro hoy para poder curar mañanaLa donación de tejidos cerebrales, que ha crecido considerablemente en los últimos años en España, es clave para contribuir a la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el alzheimer, según los expertos que hoy participaron en la conferencia 'La donación de cerebro: una oportunidad para contribuir a la investigación de las enfermedades neurológicas al alcance de todos', celebrada en Salamanca
Investigadores españoles trabajan en una vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimerEl Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
Piden que se revise el estado de los grandes simios en los zoos al apreciarse perturbaciones mentales en ellosLa organización Proyecto Gran Simio (GAP/PGS-España) advirtió este miércoles de la situación extrema en que se encuentran los gorilas, orangutanes, bonobos y chimpancés en los zoológicos del mundo, pero en especial en España, debido a que tienen comportamientos producidos por perturbaciones mentales a causa de su estado de cautividad
El ADN permite esclarecer 184 homicidios en 2012La Comisaría General de Policía Científica de la Policía Nacional y sus laboratorios territoriales esclareciendo en 2012 gracias al ADN un total de 184 homicidios consumados o en grado de tentativa
Descubren en ratones un gen esencial para la memoria en edades avanzadasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Instituto de Neurociencias de Alicante (INA) y otros centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pablo de Olavide han descubierto en ratones un gen esencial para mantener la capacidad de aprender y recordar en edades avanzadas
Descubren en ratones un gen esencial para la memoria en edades avanzadasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el Instituto de Neurociencias de Alicante (INA) y otros centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pablo de Olavide han descubierto en ratones un gen esencial para mantener la capacidad de aprender y recordar en edades avanzadas
Los especialistas estiman que cada año cerca de 20.000 españoles fallecen por muerte súbita, lo que supone 10 veces más que el total de decesos por accidentes de tráfico
La ONCE colabora en una investigación sobre el glaucoma, segunda causa de ceguera en el mundo, desarrollada en la Unidad de Genética Molecular (UGM) en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid
La donación de tejidos cerebrales, que ha crecido considerablemente en los últimos años en España, es clave para contribuir a la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el alzheimer, según los expertos que hoy participaron en la conferencia 'La donación de cerebro: una oportunidad para contribuir a la investigación de las enfermedades neurológicas al alcance de todos', celebrada en Salamanca
El Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, dirigido por el catedrático de Biotecnología y Genómica Ramón Cacabelos, presentó este jueves en Madrid su proyecto de vacuna preventiva y terapéutica contra el alzhéimer, un fármaco que se ha evidenciado "eficaz" en ratones y que en pocos meses estará listo para la prueba en humanos
