Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Preeclampsia precozUn estudio del CSIC identifica una alteración genética clave en una complicación grave del embarazoUn equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
Riesgos epidémicosUn insectario de máxima bioseguridad permite simular cómo los mosquitos transmiten virus emergentesEl Instituto de Salud Carlos III (IscIII) comunicó este martes, con motivo del Día Mundial de la Salud, que ya ha puesto en marcha un insectario en condiciones altamente controladas. Permite estudiar cómo los mosquitos transmiten a animales y humanos virus emergentes como dengue, Zika o chikungunya, con el objetivo de anticipar riesgos y mejorar la respuesta ante posibles brotes de enfermedades infecciosas
SaludLos virus no mutan al azar: 'deciden' patrones que aceleran su evolución y adaptaciónUn estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
Día AutismoEl Hospital Dexeus destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 añosEl Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
Día AutismoEl Hospital Dexeus destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 añosEl Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca este martes el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
BiodiversidadLas hormigas 'resetean' su sentido de identidad para distinguir a los amigos de los enemigosPara las hormigas, la capacidad de distinguir instantáneamente a las compañeras de nido de los extraños que podrían apoderarse de la colonia es crucial. Un nuevo estudio demuestra que el sistema que utilizan para determinar quién pertenece a la colonia es mucho más flexible de lo que se creía
BiodiversidadLas hormigas actualizan su sentido de identidad para distinguir a los amigos de los enemigosPara las hormigas, la capacidad de distinguir instantáneamente a las compañeras de nido de los extraños que podrían apoderarse de la colonia es crucial. Un nuevo estudio demuestra que el sistema que utilizan para determinar quién pertenece a la colonia es mucho más flexible de lo que se creía
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Medio ambienteEl pato más amenazado de Europa casi cuadruplica su población en España desde 2021La cerceta pardilla, especie en peligro crítico de extinción en España y el pato más amenazado de Europa, ha multiplicado casi por cuatro su población en territorio español desde que en 2021 se pusiera en marcha el proyecto LIFE Cerceta Pardilla
MedioambienteLa merluza europea entra en crisis reproductiva y biológicaLa merluza europea ha sufrido una pérdida de más del 90% de su diversidad genética desde el inicio de la explotación industrial, un desplome que compromete su éxito reproductivo y limita su capacidad de adaptación a los cambios ambientales, según un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Jardín BotánicoLa vid más antigua del mundo echa raíces en Madrid tras más de 450 años ofreciendo uvaLa vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
BiodiversidadLa fascinación de los chimpancés por los cristales viene desde hace millones de añosLos antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire y el ruido se vincula con la depresión y la ansiedadLa exposición a la contaminación del aire, el ruido y los productos químicos está relacionada con la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental, según un informe de la Agencia Europea de Medio Ambiente (AEMA) difundido este martes
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
El Instituto de Salud Carlos III (IscIII) comunicó este martes, con motivo del Día Mundial de la Salud, que ya ha puesto en marcha un insectario en condiciones altamente controladas. Permite estudiar cómo los mosquitos transmiten a animales y humanos virus emergentes como dengue, Zika o chikungunya, con el objetivo de anticipar riesgos y mejorar la respuesta ante posibles brotes de enfermedades infecciosas
Un estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
Un nuevo estudio demuestra que los genes asociados con el riesgo de autismo son, en gran medida, los mismos en personas de diferentes ascendencias étnicas
El Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
El Hospital Universitario Dexeus de Barcelona destaca este martes el aumento de diagnósticos de autismo en adultos de entre 40 y 60 años, y se estima que hay 450.000 personas con trastorno del espectro autista (TEA) en España, es decir, el 1% de la población, de las que el 35% están en la edad madura
La diversificación de calamares y sepias comenzó con una ‘mecha evolutiva’ hace 100 millones de años en las profundidades del océano
Para las hormigas, la capacidad de distinguir instantáneamente a las compañeras de nido de los extraños que podrían apoderarse de la colonia es crucial. Un nuevo estudio demuestra que el sistema que utilizan para determinar quién pertenece a la colonia es mucho más flexible de lo que se creía
Para las hormigas, la capacidad de distinguir instantáneamente a las compañeras de nido de los extraños que podrían apoderarse de la colonia es crucial. Un nuevo estudio demuestra que el sistema que utilizan para determinar quién pertenece a la colonia es mucho más flexible de lo que se creía
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
La cerceta pardilla, especie en peligro crítico de extinción en España y el pato más amenazado de Europa, ha multiplicado casi por cuatro su población en territorio español desde que en 2021 se pusiera en marcha el proyecto LIFE Cerceta Pardilla
La merluza europea ha sufrido una pérdida de más del 90% de su diversidad genética desde el inicio de la explotación industrial, un desplome que compromete su éxito reproductivo y limita su capacidad de adaptación a los cambios ambientales, según un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
La vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Los antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
