SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentan su proyecto de investigación para prevenir la cegueraLa Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentaron este fin de semana, en el transcurso de un ciclo de conferencias en Madrid, Sevilla y Barcelona, su proyecto ’La ceguera de hoy y de mañana’ para investigar la prevención de la ceguera junto a las dos principales líneas de investigación que se llevarán a cabo merced a este acuerdo sobre la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la miopía magna, principales causas de la pérdida de visión
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
SaludEspaña no retirará de momento los implantes mamarios retirados en Francia por su potencial cancerígeno, por "falta de evidencia científica"Francia ha decidido retirar de su mercado implantes mamarios con cubierta macrotexturada similar a los implantes mamarios de Allergan con cubierta Biocell y con cubierta de poliuretano de determinados fabricantes como medida de precaución por su supuesto potencial cancerígeno; una posición que, al igual que el resto de países de la UE, España no ha secundado debido a la “falta de evidencia científica disponible en estos momentos”
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Un guardia civil relata un intento de estrangulamiento a un agente el 1-OEl jefe de seguridad de la Guardia Civil que fue responsable del dispositivo que actuó en el centro de Sant Andreu de la Barca en el referéndum ilegal del 1-O relató este miércoles durante su declaración ante el tribunal que juzga el ‘procés’ un intento de estrangulamiento a un agente durante su intervención en el centro de votación de dicha localidad. “El detenido cae encima y le aplica una técnica de estrangulamiento en el suelo”, explicó
InvestigaciónLa Fundación Ramón Areces destina 5,2 millones de euros a 42 proyectos de investigaciónLa Fundación Ramón Areces entregó este miércoles 5.186.909 euros a 42 nuevos proyectos para investigar enfermedades poco frecuentes, cáncer, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple (EM), sepsis, seguridad alimentaria, nuevos materiales y energía renovable. Las ayudas se han concedido en el acto de entrega de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
DiscapacidadNuevas recomendaciones para mejorar el nivel de detección de los programas de cribado auditivo infantilLa intervención de un equipo interdisciplinar coordinado centrado en la familia y la integración, en un cribado combinado, del cribado auditivo, el estudio genético y el estudio del citomegalovirus, son algunas de las recomendaciones del nuevo documento elaborado por la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (Codepeh) orientadas a la mejora de la aplicación de la fase de detección dentro de los programas de cribado auditivo infantil
Justicia impulsa la búsqueda de ‘bebés robados’ con la contratación de archiverosEl Ministerio de Justicia prepara la contratación de un grupo de expertos archiveros que analicen los archivos históricos donde pudieran encontrarse documentos relevantes para localizar posibles ‘bebés robados’, término con el que se alude a personas que pudieran haber sido apartadas de sus padres poco después de nacer
MadridValdemoro se suma a la campaña de Down España ‘#lasuertedetenerte’El Ayuntamiento de Valdemoro se sumará esta semana a la campaña de Down España ‘#lasuertedetenerte’, que esta organización ha lanzado con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, que se celebra el jueves 21 de marzo
Día Prevención Riesgo CardiovascularEl ejercicio terapéutico preventivo prescrito por un fisioterapeuta, clave para evitar enfermedades cardiovascularesEl ejercicio físico preventivo pautado por un fisioterapeuta es clave para evitar enfermedades cardiovasculares, según informó este jueves el Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (Cpfcm), con motivo del Día Europeo para la Prevención del Riesgo Cardiovascular, que se celebra el 14 de marzo
SaludLa SERV celebra su congreso anual con las principales novedades en investigación de la oftalmologíaLa Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) celebra este viernes y mañana, sábado, su XXIII Congreso Anual en Madrid, con multitud de expertos e investigadores nacionales e internacionales que expondrán las principales novedades científicas y de investigación en el campo de la oftalmología
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentaron este fin de semana, en el transcurso de un ciclo de conferencias en Madrid, Sevilla y Barcelona, su proyecto ’La ceguera de hoy y de mañana’ para investigar la prevención de la ceguera junto a las dos principales líneas de investigación que se llevarán a cabo merced a este acuerdo sobre la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la miopía magna, principales causas de la pérdida de visión
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Menos del 3% de los océanos del planeta están protegidos y Greenpeace y una decena de científicos exigen que al menos un 30% lo esté en 2030 con el fin de salvaguardar la biodiversidad marina y ayudar a mitigar los impactos del cambio climático
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
Dos poblaciones aisladas de pumas en las montañas de Santa Ana y Santa Mónica, al sur de California (Estados Unidos) están en riesgo de extinción local dentro de 50 años
La ONCE dedica el cupón del próximo jueves, 21 de marzo, al Día Mundial del Síndrome de Down. Cinco millones y medio de cupones apoyarán por toda España a las personas con síndrome de Down y a sus familias
