La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que afecta a una de cada 100.000 personas y que se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A (GLA). La falta de esta enzima causa daño celular que afecta a la piel, los riñones, el corazón y el sistema nervioso central, entre otros.

El tratamiento actual consistente en la administración intravenosa de la enzima GLA presenta varios inconvenientes relacionados principalmente con la inestabilidad, alta inmunogenicidad y baja eficacia del GLA administrado exógenamente.

Por ello, los investigadores del CIBER-BBN trabajan en Smart-4-Fabry, el nuevo proyecto que quiere desarrollar una nueva nanoformulación de GLA. Nora Ventosa, investigadora del CSIC y del CIBER-BBN y una de las participantes en la investigación, destacó que el objetivo es que "la nueva nanoformulación de GLA mejore la eficacia y la tolerancia en comparación con el tratamiento real con GLA no formulado. Al encapsular el fármaco lograremos una penetración mayor del tratamiento y por tanto mejorar su eficacia”.

La investigadora añadió que “el beneficio final se verá como una reducción considerable en el coste del tratamiento de la enfermedad y una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes”.

El nuevo proyecto financiado por el programa Horizon 2020 se desarrollará a través de un consorcio formado por 14 socios de cinco países.