Este es el caso de la fibrosis pulmonar, una de las muchas enfermedades raras que están asociadas al acortamiento de los telómeros (los extremos de los cromosomas que protegen el ADN). Su incidencia es muy minoritaria y los científicos descubrieron que para su diagnóstico basta con una simple analítica de sangre, aislar el ADN y estudiar un biomarcador concreto ya identificado.

A este respecto, las investigadoras Rosario Perona, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y María Molina, del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Respiratorias (Ciberes-Isciii), explicaron en el encuentro que estas pruebas no son de las más caras. Sin embargo, “el sistema sanitario no cubre aún esa prueba diagnóstica. El personal sanitario de los centros de salud y hospitales no tiene acceso a algo que ya se ha convertido en un protocolo aprobado en países como Estados Unidos".

Ambas científicas, que son las coordinadoras de este simposio internacional, añadieron que “esa simple prueba, que es clave para diagnosticar la enfermedad, ya deja clara la única alternativa para salvar la vida de estos pacientes, que pasa irremediablemente por el trasplante de pulmón".

CÁNCER Y ENFERMEDADES RARAS

Molina subrayó durante su intervención que “cuando se habla de avances en enfermedades tan frecuentes como el cáncer, rápidamente se implantan los avances. Pero en enfermedades minoritarias nos sigue costando muchísimo que haya esa conciencia, que se pueda incluir en el sistema nacional de salud y que sea un derecho, en este caso para todos los pacientes con fibrosis pulmonar".

En el caso de la disqueratosis congénita, otra de las patologías poco frecuentes relacionadas con el acortamiento telomérico, la doctora Perona reclamó que "desde los centros de salud se cubra el diagnóstico de esta enfermedad para personalizar los tratamientos, algo que solo pasa por hacer un análisis genético de estos pacientes".

Este simposio internacional se enmarca en un acuerdo de la Fundación Ramón Areces con el Ciberer para organizar dos encuentros científicos anuales en los que expertos de distintos países puedan poner en común el avance en diferentes patologías poco frecuentes.