El tratamiento Luxturna (voretigene neparvovec) es la primera terapia génica para tratar una enfermedad hereditaria de la retina y está indicado para niños y adultos con pérdida de visión debido a mutaciones en las dos copias del gen RPE65 y suficientes células de la retina viables, según informó la farmacéutica en nota.

Luxturna es el primer tratamiento aprobado por la UE para esta enfermedad y está diseñado para proporcionar una copia operativa del gen RPE65 para que actúe en lugar del gen mutado, según explica Novartis.

La decisión de la Comisión Europea se basa en una opinión positiva de la Agencia Europea de Medicamentos, que analizó los datos de un ensayo clínico de Fase 1, su ensayo de seguimiento y el primer ensayo de Fase 3 aleatorizado y controlado de terapia génica para una enfermedad hereditaria.

En el ensayo clínico de Fase 3, la mejora de la visión se registró a los 30 días del tratamiento. Tras el primer año, los pacientes tratados con esta terapia, en comparación con el grupo de control, mejoraron 1,6 niveles de luz en la prueba de movilidad multi luminancia binocular (MLMT). Esta prueba mide los cambios en la visión funcional del paciente solicitándole que navegue por un recorrido de forma precisa y con un ritmo razonable con siete niveles diferentes de iluminación, que oscilan entre 400 lux (que corresponden a una oficina bien iluminada) hasta un lux (que correspondería a la luz de una noche de verano sin luna).

Según datos facilitados por Novartis, el 90% de los pacientes tratados con Luxturna experimentó una mejora de la visión medido por una mejora de uno o más niveles de luz y el 65% fue capaz de navegar en MLMT al mínimo nivel de luz de un lux al año.

Las personas que nacen con mutaciones en las dos copias del gen RPE65 pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana y la mayoría de pacientes progresan a ceguera completa. Según la farmacéutica, las investigaciones demuestran que la disfunción visual y la ceguera en los niños con frecuencia causan aislamiento social, sufrimiento emocional, pérdida de independencia o riesgos como caídas y lesiones.

“La copia operativa del gen RPE65 que proporciona Luxturna puede restaurar la visión y mejorar la vista en niños y adultos con suficientes células de retina viables”, aclara Novartis. Las mutaciones en las dos copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a una de cada 200.000 personas. Es necesaria una prueba genética para confirmar que la pérdida de visión está provocada por mutaciones en este gen.