La entidad recuerda que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de cinco años. Para uno de cada cinco afectados, transcurren 10 años o más. Además, uno de cada cuatro “tuvieron que desplazarse fuera de su comunidad autónoma para conseguir el diagnóstico”.

Para evitar las consecuencias de estos datos, las organizaciones proponen que las autoridades “financien de forma sostenible programas nacionales dedicados específicamente a las enfermedades no diagnosticadas”, así como que los pacientes sean reconocidos “como una población con necesidades específicas no cubiertas”.

También piden “compartir a nivel internacional” y “de forma ética” el conocimiento y la información existente, así como que los pacientes estén “involucrados en condiciones de igualdad”. En este sentido, instan a “conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas comunidades autónomas de España” y dotar de “los recursos necesarios” los centros asistenciales.

Otras de sus peticiones pasan por “definir un código por grupo de patologías” para los casos sin diagnóstico, crear la especialidad de Genética Clínica y “apoyar los programas que se desarrollan en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras y en el Ciberer”.

Por otro lado, el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) ya pidió, como uno de los objetivos marcados para 2027, que todos los pacientes de enfermedades raras “reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año”. También buscan “aprobar mil nuevas terapias” y “desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes”.