Según explicaron los miembros de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Adulto, si un familiar joven fallece súbitamente por una enfermedad del corazón “es normal querer saber su origen y comprobar si otros familiares pueden llegar a estar expuestos al mismo problema. De esta forma se puedan retrasar o evitar posibles complicaciones futuras”.

Estas patologías se desarrollan por alteraciones en el ADN y pueden ser heredadas por diferentes miembros de una misma familia. Esa capacidad de trasmisión a la descendencia lleva a los especialistas a estudiar, no solo al individuo, sino a las familias y detectar así a otros posibles afectados.

El responsable de esta Unidad, el doctor Marcos García Aguado, explicó que muchas veces estas cardiopatías se descubren cuando los pacientes acuden a la clínica tras fallecer un familiar cercano. “Tuvimos el caso de una persona que había fallecido de muerte súbita. Se había comprobado que tenía una enfermedad estructural del corazón y hemos identificado ya a cinco miembros de la familia”.

ESTUDIO GENÉTICO

En estos casos se asesora a los familiares, indicándoles cómo se tiene que hacer el estudio genético para confirmar si poseen o no la alteración genética, que no necesariamente significa el desarrollo de la patología. Estos estudios genéticos se llevan a cabo en los laboratorios Health Diagnostics, unidad especializada del grupo Quirónsalud en la gestión de servicios de diagnóstico clínico.

“Si vemos que el familiar no tienen la mutación del caso principal, entonces sabemos que no van a desarrollar la patología y por tanto no hace falta que el paciente siga revisiones, quitándole el estrés y la ansiedad”, indicó el especialista.

La identificación de esa alteración también puede predecir su desarrollo evolutivo, así como para establecer una serie de medidas o tratamientos para retrasar o evitar complicaciones futuras, incluso antes del desarrollo de los síntomas.

“A uno de los cinco pacientes se le ha colocado un desfibrilador, un dispositivo implantado para prevenir el riesgo de muerte arritmogénica cuando se cumplen una serie de requisitos”. Otra de sus aplicaciones es ofrecer consejo en relación a la planificación familiar o sobre su actividad deportiva o profesional.

“Hay algunas enfermedades del grupo de las cardiopatías familiares donde la actividad física intensa no se debe recomendar. Esto hace que la actividad de algunas personas o incluso su profesión se deba orientar y cuanto más precozmente lo hagamos mucho mejor”.