La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol, debido generalmente a mutaciones en un gen. Este defecto en el ADN hace que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones y, finalmente, que aparezcan síntomas neurológicos como torpeza para caminar, así como dificultades para tragar y comer.

Responsables de la Fundación Columbus afirmaron que "estamos ante una patología neurodegenerativa devastadora, que paulatinamente va mermando la capacidad física e intelectual de los pacientes. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundación Columbus estamos trabajando junto a la University College de Londres (UCL) y sus investigadores para ayudarles a dar el salto del laboratorio a la clínica y acercar las terapias a los afectados”.

En España, más de 40 personas tienen esta enfermedad. Los padres de Marta, una niña de cuatro años y media afectada por esta patología, se pusieron en contacto con esta Fundación y con la que han organizado el acto benéfico que tendrá lugar el 27 de septiembre.

El padre de Marta comenta que 'este evento puede suponer un hito importantísimo en el devenir de la terapia génica como tratamiento real para todos los enfermos de Niemann Pick C, por eso lo hace tan especial''.

El 100% de lo recaudado en la noche benéfica se destinará al programa de terapia génica para niñas y niños con Niemann Pick C.

TERAPIA GÉNICA

La investigación para dar con un tratamiento frente a Niemann Pick C se encuentra en la etapa de optimización, donde el gen responsable de la enfermedad está identificado y la terapia desarrollada. A través de la terapia génica se pretende corregir el gen defectuoso por una copia sana del mismo. Pero para ello, previamente el fármaco tiene que pasar por una serie de pruebas que garanticen su seguridad antes de su uso en pacientes. "Se suele tardar aproximadamente unos 18 meses en realizar estos ensayos, hasta que las agencias reguladoras aprueban su experimentación en los primeros pacientes", detallaron desde la Fundación.

La Fundación Columbus colabora con la UCL para validar el tratamiento optimizado y que pueda entrar en las pruebas requeridas para ir a los pacientes. Esta validación tiene un coste de alrededor de 50.000 euros, cantidad que esperan alcanzar en la noche benéfica.