En el simposio internacional participan investigadores procedentes de distintos laboratorios de Francia, Italia, Países Bajos, Bélgica, Reino Unido e Israel.

La coordinadora del mismo es Paola Bovolenta, responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, que no se atreve a dar un número de pacientes afectados por todas estas patologías, lo que indica el grado incipiente de la investigación sobre ellas.

También la profesora Bovolenta habló -sin citar su nombre- de una científica ilustre norteamericana que sufre el mismo trastorno que Brad Pitt. “Me consta que reconoce a las personas no por su rostro sino por su voz”, explicó. “Todas estas patologías NDVD son raras y olvidadas y afectan a 2,4 de cada 100.000 personas, pero el problema con las enfermedades raras es que son tan distintas que cuando las sumamos sí nos encontramos con un número considerable de casos”, admitió.

“Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente, como la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar. Después hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales que son muy poco caracterizadas, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia. Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades”, añadió Bovolenta.

Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal, si bien muchas de estas enfermedades son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. “Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera. En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana”, reconoció esta investigadora.

Sí se muestra esperanzada en todo lo relacionado con la creación de órganos artificiales. Preguntada por si se refiere a la implantación de cámaras externas que sustituyan a los ojos, reconoce que “ya hay investigaciones en este sentido” y que “ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando”. “A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva. Tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral 'bipaseando' la pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro. Sin embargo, para lograr eso se necesita saber exactamente en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual para poderlo adaptar. Y esto es un reto por sí mismo”, concluye esta investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.