El síndrome se denomina KAT6A, un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales y está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas que han permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico.

Los investigadores han confirmado en estos cinco nuevos pacientes algunos de los problemas asociados a la enfermedad y han descrito nuevos síntomas y características de su desarrollo, expandiendo el perfil clínico de los pacientes, afinando la definición del síndrome y mejorando la caracterización del fenotipo de los pacientes. Gracias a estos hallazgos, aumentan las posibilidades de que otros afectados puedan ser diagnosticados de forma más temprana.

El trabajo aporta más información sobre las mutaciones y cambios genéticos que provocan el síndrome, y sobre su desarrollo clínico.