En el estudio se mapeó el exoma (partes codificantes de los genes) de “aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos”, según informa Veritas Intercontinental en un comunicado con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, que se celebra el 2 de abril.

La conexión genética ya había sido descubierta con anterioridad. Los resultados de este estudio muestran que en ambos “existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas" que "se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes”.

“El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral. Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, este riesgo es hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones”, destaca Veritas Intercontinental.

“El exoma ofrece una visión completa de nuestros genes y constituye una herramienta clave en investigación de enfermedades raras en las que se sospechan mecanismos biológicos comunes, ya que facilita el descubrimiento de nuevos genes y variantes en los que se puede observar la contribución de cada gen a las distintas patologías”, explica la directora de Producto de la compañía Bibiana Palao.