Según informó este martes el centro hospitalario, este ensayo clínico evalúa la eficacia y seguridad del 'emapalumab', una terapia dirigida para la Linfohistiocitosis Hemofagocítica primaria. Se trata de un ensayo clínico abierto, de un solo brazo, fase 2-3 que ha incluido a pacientes tratados con tratamiento convencional con escasa respuesta al mismo o con recaída de la enfermedad, y pacientes no tratados previamente.

En este ensayo clínico han participado investigadores de centros internacionales del más alto nivel americanos y europeos, entre los que se incluyen investigadores de la Unidad de Hematología y Oncología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

La linfohistiocitosis hemofagocítica primaria es una enfermedad fatal sin el tratamiento adecuado, hereditaria, de diagnóstico habitualmente en niños de menos de dos años. Sus bases moleculares son diversas, describiéndose en la actualidad más de 15 genes implicados. Se caracteriza por una activación patológica del sistema inmune que implica un estado de hiperinflamación que

daña diversos órganos del cuerpo. De manera general se demuestra que las alteraciones genéticas provocan una disfunción de las células natural Killer (NK), y de los linfocitos T CD8+ que son los encargados de que la respuesta inmulógica funcione adecuadamente en el organismo.

Hasta el momento la única terapia curativa de la enfermedad es el trasplante hematopoyético o trasplante de médula ósea, y los tratamientos empleados se dirigen a disminuir la inflamación para poder alcanzar el trasplante. No existía ningún medicamento aprobado para el tratamiento de la enfermedad, y éste se basaba en el uso de esteroides y quimioterapia. Con estos tratamientos la

mortalidad de la enfermedad se sitúa desde hace más de 20 años en torno al 40%, además de las toxicidades que provocan.

Ahora se ha demostrado como el interferón gamma (INF_), la proteína que regula las funciones básicas de las células, juega un papel fundamental en la patogenia de la enfermedad. Con el tratamiento con emapalumab hasta un 70% de los pacientes han podido llegar al trasplante y no se ha demostrado ninguna

toxicidad con el uso de este fármaco. Además, el estudio aporta evidencias para ampliar la investigación en formas secundarias de la enfermedad.