Según informaron los investigadores, el estudio reveló la importancia de la función de 'mapkapk5' en la formación del cerebro, el corazón y las extremidades. Hasta el momento no se había correlacionado ninguna patología humana con mutaciones en este gen.

Los autores del estudio identificaron a tres personas de dos familias no relacionadas en las que descubrieron, con la realización de análisis genéticos, mutaciones inactivantes de los dos alelos de este gen como causantes de este nuevo síndrome.

En este sentido, el investigador Víctor Luis Ruíz-Pérez destacó que “esta investigación es un avance más en el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades no diagnosticadas que se manifiestan en la etapa pediátrica, uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”.

El estudio, publicado en la revista 'Genetics in Medicine', ha sido coordinado por el grupo que lidera Víctor Luis Ruíz-Pérez en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Además, ha participado el equipo coordinado por Pablo Lapunzina en el Ingemm del IdiPAZ-Hospital La Paz y el Ciberer e investigadores de la Charité- Universitätsmedizin de Berlín y del National Research Centre de El Cairo.