Según explica el CSIC, la distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que provoca problemas neuromusculares degenerativos como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias y arritmias cardiacas, entre otros síntomas.

Se trata de un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de un caso por cada 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. El origen de la enfermedad se encuentra en un tipo de mutación en el gen "DMPK".

En la investigación, liderada por el profesor de Genética en la Facultad de Ciencias Biológicas Rubén Artero, han participado científicos de una unidad asociada del CSIC de la Unidad Asociada del Consejo y del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, liderados por el investigador del CSIC Enrique Pérez Payá.

La molécula descubierta, denominada "abp1", actúa de un modo novedoso, ya que es la primera molécula conocida capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión.

El descubrimiento de "abp1" añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se están ensayando en animales de experimentación.

"Aunque es un avance importante, el desarrollo de 'abp1' hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo. Además, la molécula tiene que seguir mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos y más exigentes ensayos biológicos", destaca el investigador Pérez Payá.

Esta investigación ha sido financiada con fondos de la Muscular Dystrophy Association de Estados Unidos, por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat Valenciana. Los resultados de la investigación se han patentado y la licencia de la patente se ha concedido a la empresa Valentia Biopharma, del Parc Tecnològic de la Universitat de València.

Los resultados se publican en el próximo número de la revista "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS).