Esta herramienta está disponible a través de la web de la Consejería de Salud ('murciasalud.es/sier'). Este domingo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de más de 6.000 patologías distintas con baja prevalencia individua -menos de un caso por cada 2.000 habitantes-, pero que, en su conjunto, afectan a entre un 6% y un 8% de la población.

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm), puesto en marcha en 2010, fue pionero entre los registros de enfermedades raras del país y recopila información de cerca de 50 fuentes de información para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades. Ningún otro registro en España recopila tantas fuentes de información y tan diversas, según el Ejecutivo murciano. Así, entre estas fuentes figuran centros sanitarios públicos y privados, asociaciones de pacientes y servicios sociales.

Además, su cobertura poblacional es la más alta entre los registros de estas patologías. Esta herramienta ha facilitado la elaboración de múltiples informes sobre patologías concretas en donde se analizan no sólo las características epidemiológicas de estas enfermedades, sino que, además, se integran datos clínicos, económicos (costes hospitalarios), utilización de servicios sanitarios y de tipo social (discapacidad y dependencia), así como 38 comunicaciones a congresos y artículos científicos.

Según los últimos datos disponibles, el SIERrm contiene más de cinco millones de informes de distintas tipologías, a partir de los cuales se han identificado a 142.229 personas. El número de residentes en la región afectados por alguna de estas patologías es de 101.258, lo que constituye un 6,8% de la población regional. El 51,7% de ellos son mujeres y un 48,3%, hombres. El número de enfermedades raras en estas personas es de 124.605, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por cada persona, por lo que hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente registrada.

El Gobierno regional afirmó que Murcia es la primera comunidad autónoma en contar con un laboratorio acreditado para el diagnóstico de enfermedades raras. Puesto en marcha en agosto de 2020, el laboratorio de genética molecular tiene capacidad para diagnosticar una treintena de estas patologías mediante técnicas de secuenciación masiva. Además, se han incorporado nuevos tratamientos complejos con medicamentos y otros productos sanitarios.