Así lo destacó durante su intervención en el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en la Fundación Mutua Madrileña y organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el marco de su campaña ‘Síntomas de espERanza’, con la que busca posicionar el impacto de la crisis sanitaria por la Covid-19 en este colectivo.

La Reina, al referirse a las personas con enfermedades raras, destacó que "hace un año, quienes más sabían de resiliencia, de cómo trabajar unidos, de paciencia, de confinamiento, de perseverancia, de esperanza, también de dolor, también de cómo enfrentarse a los problemas, empezaron a darnos una lección".

A esto añadió que "en los últimos doce meses, todos y cada uno de vosotros habéis sido, aún más, un ejemplo y una referencia de dignidad, de valor y de fuerza".

Finalizó su discurso asegurando que mantiene "la esperanza en que dentro de 12 meses, cuando volvamos a reunirnos para hablar de enfermedades raras, ese remar a contracorriente que conocéis tan bien en cada familia, se haya aliviado un poco".

Al acto asistieron, entre otros, la presidenta del Congreso de los Diputados, Meritxell Batet; la presidenta del Senado, Pilar Llop; la ministra de Sanidad, Carolina Darias; y el subsecretario del Ministerio de Ciencia e Innovación, Pablo Martín; así como el presidente del Grupo Social ONCE, Miguel Carballeda; y el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, Jesús Celada.

INVESTIGACIÓN Y TRATAMIENTO

Durante su intervención, Darias señaló que "los retos a los que nos enfrentamos son la investigación y el tratamiento que proporcione a todos los pacientes mejoras en su bienestar y en su calidad de vida". En el ámbito de la investigación destacó la labor del Instituto de Salud Carlos III en enfermedades raras. La finalidad de esta iniciativa es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de las patologías no diagnosticadas que tiene como principales beneficiarios a las personas con enfermedades poco frecuentes.

Además, anunció que este año se creará una plataforma en red "que permita compartir el conocimiento de las redes europeas de referencia. Se trata de una plataforma en la que solo viaja la información y el conocimiento y no el paciente. Espero que esta iniciativa pueda seguir ayudando en la mejora de la calidad de vida de los pacientes".

Esta red permitirá el intercambio de documentación, de imágenes, de consultas telemáticas y la realización de sesiones clínicas en red. A esto añadió que "dedicamos esfuerzos y recursos pero sabemos que tenemos que seguir mejorando".

ACTO FEDER

El acto fue inaugurado por el presidente del Grupo Mutua Madrileña y su Fundación, Ignacio Garralda, entidad que colabora desde hace años con Feder a través del Programa Impulso, haciendo posible el abordaje terapéutico de niños y niñas con enfermedades raras antes y durante la pandemia.

Además, el evento, que arrancó con un video homenaje al movimiento asociativo '385 razones para estar unidos', estuvo conducido por Christian Gálvez, escritor y presentador que cumple además cinco años como embajador de la Federación.

A continuación, la portavoz y coordinadora de la plataforma 'Seguimos viviendo' de las víctimas del Síndrome del Aceite Tóxico, Carmen Cortés, ofreció una ponencia sobre el impacto de la pandemia de la Covid-19 en quienes conviven con enfermedades raras.

De hecho, "sólo en la primera ola, el 91% del cuidado de estas patologías se vio interrumpido, incluyendo pruebas diagnósticas, tratamientos hospitalarios o intervenciones", aseguró Cortés, quien recordó que en este 2021 se cumplen 40 años del Síndrome Tóxico.

RECONOCIMIENTOS 2021

Como cada año, Feder hizo entrega de sus Reconocimientos anuales, que cada año valoran proyectos e iniciativas que instituciones del ámbito público y privado ponen en marcha a favor de los derechos de las familias con patologías poco frecuentes.

Unos premios que fueron entregados por la reina Letizia, a la que acompañaron la ministra de Sanidad y las presidentas del Senado y el Congreso de los Diputados. El galardón a la categoría Compromiso por la Investigación fue otorgada a la Iniciativa 'En Ruta por las Enfermedades Raras', un proyecto basado en actividades deportivas que fue recogido por su presidente, Carlos Lozano.

En la categoría Lucha a la Transformación Social a la convocatoria para la infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología recogió el premio la directora del Instituto de Salud Carlos III, Raquel Yotti.

En la categoría Unión por mantener los servicios al esfuerzo y compromiso colectivo del tejido asociativo como respuesta a la pandemia recogieron el galardón el presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), Luis Cayo Pérez Bueno, y la presidenta de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), Carina Escobar.

MOVIMIENTO ASOCIATIVO

Tras la entrega de estos premios, el presidente de Feder, Juan Carrión, señaló que "somos expertos ante la incertidumbre pero también ante la esperanza. Esta pandemia nos ha enseñado que en investigación hemos sido un ejemplo al conseguirse una solución sanitaria sin precedentes con la llegada de varias vacunas frente a la Covid-19".

"Si esto ha sido posible, remarcó, también se podrá investigar en enfermedades raras, ya que solo el 20% de estas patologías están siendo investigadas".

El movimiento asociativo también estuvo representado por la presidenta de la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y Adolescencia (Ahedysia), Antonia Escudero, quien abordó el papel trasversal que ha tenido el tejido asociativo como proveedor de servicios durante los momentos más duros de la pandemia.

Junto a ella, una mesa de expertas analizó las lecciones aprendidas en materia de investigación y transformación social, de la mano de Luz Couce, jefe de Servicio de Neonatología y Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; y Paloma Jara, Coordinadora de 'TransplantChild', Red de Referencia Europea en Enfermedades Raras (Trasplante infantil de órganos sólidos y hematopoyético) del Hospital Universitario La Paz.