Este proyecto de investigación se realiza en colaboración con el Servicio de Genética de la Universidad de Albacete, dirigido por el doctor Julio Escribano.

Los investigadores esperan que la identificación de nuevos genes ayude a comprender mejor cómo se produce la enfermedad, facilitando el asesoramiento genético de las familias afectadas y ayudando al diagnóstico precoz y a su tratamiento, según informa el Clínico.

El estudio genético que realiza la Unidad de Glaucoma del Clínico se lleva a cabo en dos niveles.

Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados con esa patología se rastrean las alteraciones genéticas en la familia y se valora el riesgo de aparición de nuevos casos en hermanos del paciente, haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

Por otra, a los pacientes con glaucoma en edad adulta se les permite conocer las posibilidades de tener hijos afectados de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos. Todo ello ayuda a establecer un abordaje quirúrgico precoz fundamental para el buen desarrollo visual del niño en el futuro.

Aproximadamente un 30% de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), ya referido como la causa genética principal de esta enfermedad en el mundo en diversos estudios, según concluye el trabajo publicado en el año 2009 en la revista científica Molecular Visión, entre cuyos autores se encuentra el doctor Julián García Feijoo, jefe de Oftalmología del Clínico.

En este estudio se han identificado hasta 16 mutaciones diferentes en este gen, si bien es posible que haya otros factores genéticos relacionados con esta enfermedad por identificar.

Un total de 170 familias que padecen glaucoma congénito se han beneficiado de los estudios genéticos que realiza Hospital Clínico de Madrid que, además, ha atendido a más de 1.200 pacientes con glaucoma congénito.