Coincidiendo con la celebración del Día Europeo de la Distonía y el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, que se conmemora mañana viernes, la SEN explicó que la distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de los parkinsonismos y estimó que en España existen actualmente unos 20.000 casos de los cuales, aproximadamente, un 50% de los mismos serían de origen genético (distonía primaria), y el otro 50% restante correspondería a pacientes con distonía secundaria, como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras enfermedades, principalmente, neurodegenerativas.

Según manifestó la coordinadora del grupo de estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN, Rosario Luquin, las formas más generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia y en la edad adulta, las formas más frecuentes son las distonías focales, es decir, aquellas que “únicamente” afectan a una parte del cuerpo.

La distonía se caracteriza por la presencia de contracciones musculares involuntarias, a menudo dolorosas, que producen movimientos repetitivos o posturas anómalas. Actualmente no se conoce con exactitud el origen de la mayoría de los casos de distonía, pero en muchos casos se ha demostrado que existe una alteración en el funcionamiento de ciertas estructuras cerebrales y, fundamentalmente, de los ganglios basales.

En este sentido, Luquin dijo que “aunque no existe un tratamiento curativo para estos trastornos, disponemos de una variedad de tratamientos que pueden mejorar un gran número de síntomas. Pero no todas las personas con distonía responden igualmente a un mismo fármaco o a la misma dosis, por lo que encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente, suele requerir tiempo”, a lo que añadió que “es necesario realizar estudios epidemiológicos exhaustivos y profundizar en la fisiopatología de la distonía y dedicar recursos a estos aspectos que nos permitan mejorarar el diagnóstico de estas enfermedades, muchas veces infradiagnosticadas, así como desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”.

La SEN también estimó que unas 50.000 personas padecen en España alguno de los más de 150 tipos de enfermedades neuromusculares y en este sentido, el coordinador del grupo de estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, Jordi Díaz, indicó que “para la gran mayoría de ellas no se dispone de tratamientos que permitan su curación. Prácticamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva, por lo tanto aún queda mucho camino que recorrer tanto en investigación como en el abordaje multidisciplinar de estos pacientes”.