El proyecto, dirigido por la doctora Manuela Villamar López, del Servicio de Genética, lleva por título 'Diseño y puesta a punto de un panel de secuenciación masiva de última generación aplicado al diagnóstico de pacientes con glaucoma congénito y/o disgenesia del segmento anterior ocular'.

Según informó este martes la Organización Nacional de Ciegos Españoles, el trabajo presenta una aproximación al estudio molecular de estas patologías, aplicando las tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación, con el diseño de un panel en el que se integrarían todos los genes implicados conocidos, así como genes candidatos y posibles modificadores de fenotipo.

Esto permitiría desarrollar, según los impulsores del proyecto, "una rápida herramienta diagnóstica y avanzar de una forma más eficaz en el conocimiento molecular de estas enfermedades".

Hay que tener en cuenta que el glaucoma es la segunda causa de ceguera en el mundo después de las cataratas. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños.

El glaucoma se caracteriza por una pérdida progresiva de células ganglionales de la retina y la consiguiente atrofia del nervio óptico.

Además, alrededor del 50% de los pacientes con disgenesias -variables genéticas negativas- del segmento anterior del ojo desarrollan glaucoma congénito o acaban desarrollándolo a lo largo de su vida (glaucoma secundario). Si estos pacientes no reciben atención temprana, el glaucoma evolucionará a una ceguera irreversible.

Dentro de los glaucomas secundarios el síndrome de Axenfeld-Rieger, la Aniridia y la Anomalía de Peter son los más representativos y se producen durante el desarrollo embrionario del ojo.

Tienen un claro componente hereditario que se asocia a mutaciones en un grupo reducido de genes, aunque se sospecha que estas patologías podrían tener una alta heterogeneidad genética, ya que existe un elevado número de casos en los que no se alcanza el diagnóstico genético tras analizar los genes conocidos hasta ahora.

El Servicio de Genética y el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal, coordinados, respectivamente, por Miguel Ángel Moreno Pelayo y Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional, que derivan en el diagnóstico genético precoz de los pacientes.

La detección del glaucoma en edad temprana es esencial para una rápida aplicación de tratamientos paliativos que podrían evitar o retrasar, en la medida de lo posible, los consiguientes daños degenerativos y con ello la aparición de la ceguera.

El diagnóstico molecular de estas enfermedades oculares es por tanto un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo.

Permite además profundizar en las posibles correlaciones genotipo-fenotipo (alteración genética-manifestación clínica), algo que posibilitará la orientación del diagnóstico genético y predecir la evolución de la enfermedad.