El evento comenzará con la recepción y alojamiento de los participantes el viernes, 18 de julio. Durante el día siguiente, 19 de julio, los participantes podrán acudir a la charla “El papel de la Familia y Síndrome Treacher Collins”.

Además, celebrarán una asamblea general extraordinaria y disfrutarán de una salida organizada por ANSTC, que además ofrecerá diferentes actividades para los asistentes.

El evento continuará el domingo, 20 de julio, con el “Biobanco”, al que los pacientes que quieran donarán una muestra de sangre para la investigación de esta enfermedad rara. Además, ese día habrá actividades para menores que se prolongarán hasta la partida de los participantes.

El objetivo de este encuentro, según informó Feder, es “pasar un agradable fin de semana compartiendo información y experiencias que de seguro ayudará a las familias a mejorar su calidad de vida y la de todos los afectados por esta patología poco frecuente”.

En total, según explicó a Servimedia la presidenta de la ANSTC, Marisa Gil, acudirán 15 familias, 11 de ellas socias de esta organización. De los cerca de 45 asistentes, 18 tienen el síndrome.

EL SÍNDROME

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad rara y congénita que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos que puede surgir de forma espontánea durante el embarazo o heredarse.

Según explica la asociación en su blog, esta enfermedad debe su nombre a Edward Treacher Collins, quien describió sus rasgos esenciales en el año 1.900.

Los bebés con Síndrome de Treacher Collins nacen sin pómulos, muchas veces sin orejas, con la faringe muy estrecha y la mandíbula no les crece, por lo que les suele costar respirar y comer correctamente.

Debido a la malformación craneofacial inherente al síndrome, las personas con Treacher Collins necesitan “múltiples intervenciones quirúrgicas y un tratamiento muy costoso para mejorar su calidad de vida e integración social”, según explica la ANSTC en su blog.

Desde pequeños, necesitan especialistas médicos como cirujanos plásticos, maxilofaciales, otorrinolaringólogos, audiólogos, logopedas, dentistas, ortodoncistas, entre otros.

La ANSTC busca ayudar “con información y la experiencia” de sus socios a los padres de niños con el Síndrome de Treacher Collins. Además, promueve la visibilidad de esta enfermedad rara y la investigación sobre la misma.