Publicado en la revista 'Development', el trabajo demuestra que la actividad insuficiente (haploinsuficiencia) de Meis1, un gen importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de agudeza visual en ratones adultos. De ahí que pueda estar detrás de esta malformación ocular en humanos.

La investigación prueba que la función de Meis1 coordina la expresión de un gran número de otros genes, a su vez responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo.

Por lo tanto, la haploinsifuciencia de Meis1 impide un crecimiento normal del ojo, y causa rasgos de esta enfermedad en ratones adultos.

La microftalmia es una patología poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que suele estar acompañada por otros defectos congénitos relacionados con las extremidades, la cara, el oído o el sistema muscular (casos sindrómicos).

Se ha comprobado que deficiencias en Meis1 en los ratones conllevan alteraciones adicionales en el desarrollo de las extremidades y del sistema hematopoyético.

Esto indica que Meis1 podría ser responsable de casos de microftalmia en humanos, que presentan síntomas similares.

Este estudio ha sido coordinado por la doctora Paola Bovolenta, del Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa' del CSIC-UAM y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) dependiente del ISCIII, y por el doctor Miguel Torres, del CNIC, dependiente también del Carlos III.

También han participado investigadores del Helmholtz Center de Munich, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO) y de la University of Western Australia.