La SEMI informó este miércoles de que este registro supondrá un avance importante para la mejora del diagnóstico de estas patologías, que tienen una prevalencia de cerca de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

A este respecto, la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, afirmó en una nota informativa que “cada profesional sanitario especializado en estas enfermedades tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo. Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo”.

En esta reunión de Barcelona, que sirve de antesala del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el próximo 28 de febrero, se puso especial hincapié en la presentación de casos clínicos, en forma de talleres interactivos y mediante un concurso de casos clínicos.

Además se abordaron los últimos avances en diagnóstico molecular y tratamientos relacionados con la terapia génica de la mano de investigadores de reconocido prestigio internacional, así como la presentación del Proyecto Mendelian, un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas, que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.