Con motivo de la celebración del Día de las Enfermedades Raras, este jueves, la AEI destacó su apuesta por “dotar de recursos a equipos de investigación que centran sus esfuerzos en la identificación de los mecanismos biológicos que inducen este tipo de patologías para ser capaces de desarrollar nuevos fármacos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y familiares”.

Uno de los trabajos financiados por la AEI es el que están desarrollando en el Centro Nacional de Biotecnología del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CNB-CSIC), con el título ‘Aproximaciones basadas en redes para asistir al diagnóstico de enfermedades raras basado en asociaciones genotipo-fenotipo’.

El objetivo es el desarrollo de nuevas metodologías basadas en redes moleculares para filtrar conjuntos de datos genómicos asociados a las enfermedades y sus fenotipos, así como para obtener información sobre los mecanismos moleculares subyacentes a estas enfermedades, según explicaron la AEI y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

El Día de las Enfermedades Raras fue se instaurado con el objetivo de concienciar sobre estas y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias. Además, en Europa, se cataloga como ‘enfermedad rara’ a aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, especialmente si son adultos y mujeres, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Asimismo, sólo el 6% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7% de la población mundial convive con estas patologías: unos 300 millones de afectados en todo el mundo, de los que tres millones viven en España.

Por otra parte, entre los setenta estudios financiados en los últimos cinco años, se incluyen proyectos financiados con las convocatorias Proyectos Generación de Conocimiento y Proyectos de I+D+i en líneas estratégicas.

La AEI subrayó que “muchos de los proyectos subvencionados están relacionados con líneas estratégicas específicas donde hay colaboración entre varias entidades públicas y privadas”.