Así lo desvela un estudio coordinado por el Cima Universidad de Navarra que también muestra que tres de los cuatro pacientes con PSC estudiados en el proyecto desarrollaron colangiocarcinoma durante el seguimiento. Este es uno de los hallazgos más relevantes.

Además, en dos de esos pacientes, la detección de mutaciones se produjo “entre cinco y siete meses antes del diagnóstico clínico del tumor”, subrayó una de las codirectoras del estudio, Carmen Berasain. La PSC es una enfermedad hepática crónica rara que se caracteriza por la inflamación y fibrosis (cicatrización) de los conductos biliares. Está relacionada con mayor riesgo de desarrollar colangiocarcinoma, un tumor hepático agresivo con muy mal pronóstico, cuyo tratamiento habitual es el trasplante de hígado.

La detección temprana de esta enfermedad es difícil, ya que las técnicas diagnósticas actuales tienen una sensibilidad limitada. Los pacientes con PSC suelen “someterse a exploraciones endoscópicas de la vía biliar”. En estas intervenciones es posible recoger bilis y los investigadores aprovecharon esta muestra para analizar, en un ensayo que denominaron Bilemut, la presencia de “mutaciones que procederían del ADN tumoral”, explicó la investigadora del Grupo de Hepatología del Cima y primera autora del trabajo, María Arechederra.

Además, los resultados apuntan a que este tipo de análisis podría incorporarse como herramienta de cribado para identificar pacientes con PSC que requieren una vigilancia más estrecha o pruebas diagnósticas complementarias. Los resultados se publicaron en la revista científica ‘Liver International’.

El trabajo, realizado en el marco del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd), contó con la colaboración de la Medical University of Warsaw y la Pomeranian Medical University (Polonia), y la University of Duisburg-Essen y el University Hospital RWTH Aachen (Alemania), entre otros centros internacionales.

La investigación fue financiada por entidades públicas y privadas como la Unión Europea (proyecto Transcan Project y Eurorregión Nueva Aquitania-Euskadi-Navarra), el Instituto de Salud Carlos III y el Departamento de Salud del Gobierno de Navarra, así como por la Asociación Española Contra el Cáncer, Thermo Fisher y la Fundación Rolf M. Schwiete.