Así se explica en un estudio realizado por investigadores de Groenlandia y de Dinamarca, y publicado este jueves en la revista ‘Human Genetics and Genomics Advances’. Se trata del primer trabajo que vincula una variante ártica específica (conocida como p.G137S) y la enfermedad cardiovascular.

"Debido a su alta frecuencia y gran tamaño del efecto, p.G137S tiene un marcado impacto a nivel de la población, lo que aumenta el riesgo de colesterol alto y enfermedades cardiovasculares hasta en un 30% de la población de Groenlandia", sentencia Emil Jorsboe. de la Universidad de Copenhague, quien añade: "La variante es, por lo tanto, un marcador potencial para la intervención temprana en las poblaciones del Ártico".

La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en muchas poblaciones en todo el mundo. Está estrechamente relacionada con niveles elevados de lipoproteínas de baja densidad o colesterol ‘malo’ (LDL). La captación de partículas de colesterol LDL desde la sangre hacia tejidos como el hígado está mediada por el receptor LDL (LDLR). Las mutaciones en el gen LDLR, que codifica este receptor, son una causa frecuente de niveles elevados de colesterol en el torrente sanguíneo.

Entre los groenlandeses, es probable que la prevalencia de las enfermedades cardiovasculares aumente en el futuro debido al aumento de la esperanza de vida y al cambio del estilo de vida. Recientemente, se ha demostrado que la variante común de LDLR específica del Ártico, conocida como p.G137S, está asociada con niveles elevados de colesterol. Pero hasta ahora, no estaba claro si esta variante también se vincula con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular.

En el nuevo estudio, los autores examinaron esta posibilidad en un grupo de 5.063 groenlandeses. Aproximadamente el 30% de los individuos portaban al menos una copia del alelo de riesgo p.G137S. Un el 25% de los portadores heterocigotos y el 55% de los homocigotos tenían niveles elevados de colesterol LDL en sangre.

Además, p.G137S se asoció con un mayor riesgo de cardiopatía isquémica, enfermedad arterial periférica y operaciones coronarias. Sin embargo, solo una pequeña proporción de personas con niveles muy altos de colesterol LDL recibían terapia para reducir el colesterol. Los niveles elevados de colesterol LDL para los portadores de p.G137S fueron independientes de la edad.

Según los autores, los resultados sugieren que un programa de detección de la variante p.G137S podría ser muy útil para la identificación temprana de personas con mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, lo que podría mejorar la atención preventiva y la salud pública.