El hallazgo, impulsado por la Fundación CRIS Contra el Cáncer y publicado en la revista científica 'HemaSphere', según comunicó este martes la propia fundación, "refuerza el potencial de la denominada biopsia líquida como herramienta complementaria para monitorizar la evolución del mieloma múltiple mediante una simple extracción de sangre". Los resultados sugieren que esta estrategia "podría facilitar un seguimiento más preciso, frecuente y menos invasivo de los pacientes".

El trabajo fue coordinado por el director de la Unidad CRIS de Tumores Hematológicos del Hospital Universitario 12 de Octubre, Joaquín Martínez-López, y contó con la participación de numerosos centros españoles especializados en mieloma múltiple, entre ellos el laboratorio de Bruno Paiva, investigador distinguido con un Programa CRIS de Excelencia en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Clínica Universidad de Navarra (CIMA-CUN).

Los resultados mostraron que "la presencia de ADN tumoral en sangre durante el seguimiento de los pacientes se asocia con un riesgo significativamente más elevado de progresión de la enfermedad".

"Nuestro objetivo es que, en el futuro, una simple extracción de sangre nos ayude a identificar antes a los pacientes con mayor riesgo de recaída y adaptar su seguimiento de forma personalizada. Poder monitorizar la enfermedad de una forma menos invasiva supondría un paso muy importante para mejorar la atención a las personas con mieloma múltiple", explicó Martínez-López.

BIOPSIA LÍQUIDA

El mieloma múltiple es un cáncer hematológico que afecta a las células plasmáticas de la médula ósea, responsables de producir anticuerpos frente a infecciones. Cada año se diagnostican alrededor de 3.500 nuevos casos en España y, aunque los avances terapéuticos han mejorado de forma notable el pronóstico de la enfermedad, muchos pacientes conservan cantidades muy pequeñas de células tumorales tras completar el tratamiento.

Esta situación, conocida como "enfermedad mínima residual, constituye uno de los principales indicadores del riesgo de recaída". Hasta ahora, la técnica más sensible para detectarla consiste en realizar un aspirado de médula ósea, una prueba invasiva "que presenta limitaciones para su repetición frecuente y que, además, puede no reflejar por completo la evolución de la enfermedad", según el trabajo.

Con el objetivo de superar estas barreras, los investigadores centraron su trabajo "en el análisis del ADN tumoral circulante", es decir, "pequeños fragmentos de material genético liberados por las células cancerosas al torrente sanguíneo" y que pueden detectarse a través de una biopsia líquida.

Para desarrollar esta estrategia, el equipo identificó primero las alteraciones genéticas presentes en el tumor de cada paciente en el momento del diagnóstico. Posteriormente diseñó una prueba personalizada para localizar esas mismas alteraciones en muestras de sangre obtenidas durante el seguimiento clínico.

HUELLA GENÉTICA DEL TUMOR

Los investigadores comparan en sus conclusiones este procedimiento con la identificación de una "huella genética" propia de cada tumor, capaz de ser rastreada "incluso cuando la cantidad de enfermedad residual es extremadamente baja".

El estudio incluyó a 84 pacientes con mieloma múltiple recién diagnosticado y analizó un total de 292 muestras de sangre obtenidas a lo largo de su seguimiento. En el 92% de los participantes fue posible identificar alteraciones genéticas específicas del tumor y utilizarlas como marcadores moleculares para monitorizar la enfermedad mediante biopsia líquida.

Además, gracias a la optimización de la técnica, los investigadores alcanzaron "una sensibilidad capaz de detectar aproximadamente un único fragmento de ADN tumoral entre un millón de fragmentos de ADN procedentes de células sanas".

Durante el periodo de seguimiento, nueve pacientes presentaron ADN tumoral detectable en sangre y ocho de ellos desarrollaron posteriormente una progresión de la enfermedad. En conjunto, la presencia de ADN tumoral circulante se asoció "con un riesgo de progresión o fallecimiento más de once veces superior al observado entre los pacientes en los que no se detectó esta señal molecular".

A juicio de los investigadores, estos resultados apuntan a que la biopsia líquida podría convertirse en "una herramienta de alerta temprana" para identificar a los pacientes con mayor riesgo de recaída. No obstante, los autores advirtieron que la nueva aproximación debe entenderse como una herramienta complementaria.

INVESTIGACIÓN CENTRADA EN LOS PACIENTES

Para la presidenta y cofundadora de CRIS Contra el Cáncer, Lola Manterola, quien además convive con un mieloma múltiple, este tipo de avances reflejan la importancia de impulsar investigaciones con capacidad real para mejorar la vida de los pacientes.

"Como paciente de mieloma múltiple, sé que detrás de cada avance científico hay una oportunidad para vivir con más esperanza. Esta investigación refleja el modelo que impulsamos desde CRIS Contra el Cáncer: apoyar la ciencia que nace de las necesidades reales de los pacientes y que puede transformar su seguimiento, su tratamiento y su calidad de vida", afirmó.

"Yo estoy viva gracias a la investigación y nuestro trabajo se inspira en que todos los pacientes tengan otra oportunidad de vida como yo tuve", concluyó Manterola.