En el caso de España, la comunidad autónoma con más incidencia del síndrome de Down en la última década es Baleares, con 20,5 casos porcada 10.000 nacidos. Muy cerca está Navarra, con 19,6.

Les siguen Madrid y Andalucía, ambas con 15,2 casos por cada 10.000 nacimientos, Castilla y León (13,6), Murcia (13,3), Cantabria (13,2), País Vasco (12,2), Extremadura (11,9), Cataluña (10,8), Valencia (10,6), Asturias (10,2), Aragón (10,1), Galicia (9,9), La Rioja (7,6), Canarias (6,5) y Castilla-La Mancha (4,1).

El síndrome de Down se puede detectar antes del nacimiento. Así, al principio del segundo trimestre de embarazo se ofrece a las gstantes la posibilidad de realizar una serie de pruebas concretas cuyos resultados permiten evaluar el riesgo y, en su caso, determinar la necesidad de practicar una amniocentesis que resuelva toda duda.

Esta prueba determinante de la existencia de síndrome de Down, la amniocentesis, se practica en todos los casos de antecedentes familiares o cuando la gestante tiene más de 38 años.