El proyecto, denominado IMPaCT VUSCan y dotado con 3,2 millones de euros, está coliderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge/Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL/ICO) y en él participan otros siete centros de investigación españoles.

Los primeros beneficiarios de este proyecto, que se prolongará hasta diciembre de 2025, serán familias con genes de alto riesgo que se transmiten de padres a hijos, y en las que hay más casos de cáncer de lo habitual. Los investigadores analizarán datos de más de 300 familias de toda España con casos de cáncer familiar.

“Esperamos mejorar el manejo clínico de los miembros de las familias con cáncer hereditario”, afirma Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO investigadora principal de IMPaCT_VUSCan, quien añade: “Este proyecto permitirá identificar en los próximos años qué variantes genéticas, de entre las miles que porta cada individuo, están relacionadas con el desarrollo de su cáncer. Eso impulsará la medicina personalizada para todos”.

Robledo añade: “Nuestro abordaje está orientado a cáncer familiar, pero la información que obtengamos también será útil para avanzar en la comprensión de genes implicados en el cáncer en general”.

SIGNIFICADO DESCONOCIDO

Las mutaciones con las que se nace y los factores ambientales, como el estilo de vida, determinan la predisposición al cáncer. Algunas personas heredan de sus padres mutaciones o variantes en genes que aumentan el riesgo a desarrollar la enfermedad.

Como algunas de estas variantes ya se conocen, hoy en día el Sistema Nacional de Salud español puede detectar y ofrecer seguimiento a quienes las portan para detectar precozmente la enfermedad y personalizar el tratamiento.

En cáncer de mama, por ejemplo, se han identificado ya una decena de genes de predisposición, y dos de ellos hacen que el riesgo de desarrollarlo sea de hasta un 70%. Pero esta decena de genes solo explican la mitad de los casos de cáncer de mama con componente hereditario, lo que significa que quedan por detectar factores genéticos adicionales relacionadas con la susceptibilidad a este tipo de cáncer.

No obstante, los investigadores saben que la mayoría de variantes genéticas que identifiquen son de significado desconocido. “Cuando analizamos los genomas de los miembros de las familias afectadas encontramos variantes genéticas para las que no se ha demostrado previamente que tengan un efecto, y por tanto no sabemos si son las responsables del desarrollo de la enfermedad de esa familia”, explica Robledo.

Estas Variantes de Significado Desconocido (VUS, por sus siglas en inglés) generan mucha frustración, por lo que el proyecto se focaliza en ellas para esclarecer su papel en la predisposición al cáncer.