El equipo, liderado por el catedrático de Psiquiatría de la Universitat de València Luis Rojo, junto al director de la plataforma de Epigenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) Juan Sandoval, ha contado con la participación de profesionales clínicos y bioestadísticos de la Comunitat Valenciana, Castilla-La Mancha y Extremadura.

El objetivo de este grupo de investigadores era descubrir las bases epigenéticas de la anorexia nerviosa, uno de los trastornos alimentarios con mayor mortalidad entre las patologías psiquiátricas, que, según señalaron en una nota, constituye un problema de salud pública que afecta, fundamentalmente, a mujeres jóvenes y adolescentes en países desarrollados. Su diagnóstico se establece sobre criterios únicamente clínicos, sin que existieran, hasta ahora, marcadores biológicos, genéticos o epigenéticos.

"Este descubrimiento es relevante para elaborar criterios más precisos basados en marcas epigenéticas asociadas a la enfermedad y aumentar el conocimiento para poner en marcha estrategias terapéuticas, de prevención y de intervención temprana en casos de anorexia nerviosa", destacó el doctor Luis Rojo.

ESTUDIO DE GEMELAS HOMOCIGÓTICAS

La investigación, publicada en la revista internacional ‘Translational Psychiatry’, se ha basado en el estudio de muestras de hermanas gemelas homocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa, es decir, parejas de gemelas idénticas en las que una de ellas sufre el trastorno y la otra no. "Los gemelos idénticos se pueden considerar réplicas de la misma secuencia de ADN, por lo tanto, estudiar a esta población permite una evaluación del epigenoma independientemente de cualquier variación de la secuencia genómica", explicó al respecto Juan Sandoval.

Este trabajo detectó varios genes implicados en la anorexia nerviosa, concretamente PPP2R2C, CHST1, SYNJ2, JAM3 y UBAP2L, asociándose los dos primeros al rasgo metabólico de la diabetes tipo 2, que, a su vez, se han relacionado con la anorexia nerviosa.

Por su parte, los genes UBAP2L y SYNJ2 se relacionaron con el trastorno bipolar y la iniciación al consumo de cannabis, respectivamente.

En esta línea, explicaron que las comorbilidades psiquiátricas son muy comunes en la anorexia nerviosa e incluyen trastornos como la ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo, trastornos de personalidad o por abuso de sustancias.

Para ello, se implementó una exhaustiva evaluación de las diferencias en el perfil de metilación del ADN en gemelas monocigóticas discordantes para la anorexia nerviosa mediante un abordaje del genoma completo, validando posteriormente los hallazgos en una muestra de pacientes con anorexia no relacionadas familiarmente.