Los resultados del trabajo señalan hacia 49 alteraciones genéticas directamente relacionadas con el desarrollo de covid-19 grave, 16 de las cuales no se habían descubierto hasta el momento. Estas alteraciones afectan a un total de 149 genes, y los autores señalan que algunas de las mutaciones genéticas identificadas podrían facilitar el desarrollo de nuevas terapias inmunomoduladoras contra la infección.

Según la investigación, entre estas posibles dianas terapéuticas, un total de 114, se encuentran los genes KAK1, PDE4A, SLC2A5, AK5, TMPRSS2 y RAB2A, relacionados con funciones como la señalización inflamatoria, la activación de células inmunitarias como los macrófagos, el metabolismo del sistema inmunitario y la replicación viral.

Asimismo, la identificación de estas variantes ha sido posible gracias a un estudio de asociación de genomas completos (GWAS) y al análisis de cerca de un millón de variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótidos sencillos (SNP).

La comparación de los datos obtenidos en pacientes con covid grave, pacientes con enfermedad leve y personas sanas ha permitido lograr nuevo conocimiento sobre la susceptibilidad a diferentes fenotipos de covid-19.

Por ello, los autores del estudio confirman "la relevancia que la genética tiene en el pronóstico y gravedad de la infección y abriendo la puerta al hallazgo de posibles nuevas terapias". Los resultados confirman que las estrategias terapéuticas basadas en el uso de medicamentos ya aplicados a otras enfermedades, y que podrían ser efectivos para tratar la covid-19.

CASI 6.000 PACIENTES ESPAÑOLES

La investigación ha trabajado con datos de la secuenciación completa del genoma de más de 24.200 pacientes con covid-19 grave, gracias a datos obtenidos de diversas iniciativas internacionales entre las que se encuentra el proyecto Scourge, que ha aportado datos de casi 6.000 pacientes españoles.

El consorcio Scourge, que surgió en España en el año 2020 gracias a la financiación del Fondo Covid-19 del Instituto de Salud Carlos III (Isciii), cuenta con fondos Covid de la Fundación Amancio Ortega y del Banco de Santander. Además, participan en él más de 400 hospitales y centros de investigación españoles e hispanoamericanos.

El consorcio ha sido liderado por los investigadores Ángel Carracedo, del Ciber-Isciii y de la Universidad de Santiago de Compostela, y Pablo Lapunzina, también del Ciber-Isciii y del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ), quienes afirman que los resultados publicados en el artículo de 'Nature' suponen un nuevo "avance en la comprensión de la implicación de la genética" de la covid-19.