Este equipamiento permite analizar el ADN y el ARN del tumor del paciente para, entre otras cosas, poder ayudar en la búsqueda de variantes genéticas para las que existen fármacos eficaces. Si se encuentran dichas variantes en una muestra del tejido del tumor, se pueden personalizar los tratamientos para incrementar su efectividad.

“La medicina de precisión ha revolucionado el abordaje oncológico, gracias al estudio molecular que permite identificar mutaciones específicas en diferentes tipos de cáncer. Esta ‘firma genética’ del tumor constituye una oportunidad para que el equipo médico realice un diagnóstico más certero, evalúe el pronóstico y determine las opciones terapéuticas más adecuadas para cada paciente”, explicó la doctora Stella Peláez, especialista en Anatomía Patológica del Hospital Universitario Doctor Peset y responsable del Área de Patología Molecular.

El nuevo sistema de secuenciación masiva del Hospital Doctor Peset permite realizar estudios detallados de biomarcadores tumorales, facilitando el trabajo de los comités multidisciplinares, constituidos por oncólogos, cirujanos, radiólogos, patólogos, hematólogos, biólogos y especialistas en medicina nuclear y radioterapia. Además, la secuenciación masiva posibilita la detección de múltiples alteraciones genéticas en un solo análisis, reduciendo tiempos y aumentando la información disponible para el equipo médico.

El análisis abarca desde adenocarcinomas pulmonares, donde se detectan mutaciones que cuentan con tratamientos ya aprobados, cáncer colorrectal metastásico, colangiocarcinomas, melanomas y carcinomas escamosos de pulmón en pacientes jóvenes, patologías para las cuales la detección precoz de variantes genéticas es clave para la elección terapéutica.

El Servicio de Anatomía Patológica del hospital realiza desde febrero de 2025 estudios con este sistema y ya ha analizado más de 150 casos con una reducción considerable de los tiempos en la obtención de resultados. Este avance agiliza la toma de decisiones clínicas y mejora la atención asistencial.

La doctora Peláez señaló que la incorporación de esta tecnología “nos permite ofrecer un diagnóstico más rápido y completo, lo que es crucial para adaptar los tratamientos a las características moleculares específicas de cada tumor. Esto no sólo mejora la eficacia terapéutica, sino también la calidad de vida de nuestros pacientes".

El equipo, diseñado inicialmente para el estudio de tumores sólidos, automatiza desde la preparación de muestras hasta el análisis bioinformático, y puede trabajar con muestras que contienen cantidades muy pequeñas de material genético. Además, permite la monitorización remota de los resultados, lo que optimiza la gestión y la calidad del servicio.

Asimismo, se está utilizando la secuenciación masiva por parte del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Doctor Peset para realizar paneles mieloides, un análisis genético que se utiliza para detectar mutaciones en genes relacionados con enfermedades mieloides, como la leucemia mieloide aguda, neoplasias mieloides y neoplasias mieloproliferativas.

“Estos paneles mieloides, que identifican mutaciones genéticas en las células cancerosas de un paciente, proporcionan información valiosa para el diagnóstico, pronóstico y selección de tratamientos personalizados”, apuntó Elena Gómez, bióloga del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Doctor Peset.