La coroideremia ha obligado a reclasificar casos de retinosis pigmentaria dada la sintomatología similar de ambas patologías oculares: pérdida de visión nocturna, constricción del campo visual, pigmento difuso en el fondo del ojo, electrorretinograma abolido con ausencia de respuesta en bastones, membrana de Bruch adelgazada y atrofia coroidal difusa.

El segmento de edad más afectado por esta patología se sitúa entre los20 y los 40 años, pudiendo conservarse la función de los conos hasta los 60 años aproximadamente. La coroideremia se presenta en 1 de cada 100.000 individuos.

La investigación, llevada a cabo por las doctoras de la Fundación Jiménez Diaz de Madrid, Carmen Ayuso, María José Trujillo y Blanca García Sandoval, está financiada por la ONCE, la Fundación ONCE, el Fondo para la Investigación de las Enfermedades Degenerativas de la Retina (FIEDR) y el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS).