Según informó este martes el VHIO, identificar las características moleculares de los tumores es la base que permite asentar el avance de la medicina personalizada. Sabiendo cuáles son estas, es posible no solo diseñar nuevos tratamientos dirigidos, sino también poder saber qué pacientes serán los que mejor respondan a estas terapias.

Ahora, un trabajo llevado a cabo por este centro de investigación, que forma parte del Campus Vall d’Hebron, han descubierto mutaciones en un gen que podría ayudar a seleccionar aquellos pacientes que responden mejor a las terapias anti-BRAF/EGFR en el cáncer colorrectal metastásico con microsatélites estables (MSS). Los resultados de su investigación acaban de ser publicados en la revista ‘Nature Medicine’.

En concreto, el trabajo realizado ha servido para descubrir que las mutaciones en el gen RNF43, que se encuentran comúnmente en el cáncer colorrectal, predicen qué pacientes de cáncer colorrectal metastásico MSS con mutación BRAFV600E serán los que logren tanto una mejor tasa de respuesta a la terapia anti-BRAF/EGFR como un mayor tiempo libre de progresión de la enfermedad y la supervivencia general.

TRATAMIENTO DIRIGIDO

En este sentido, la investigadora del Grupo de Tumores Gastrointestinales y Endocrinos del VHIO y oncóloga médica en el Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH), que se ha encargado de dirigir la parte clínica del estudio, la doctora Elena Élez, explicó que “este estudio ha permitido identificar un biomarcador genómico que, sumado a la mutación de BRAFV600E, permite identificar con mayor precisión aquellos pacientes que más se pueden beneficiar de la terapia dirigida”.

Además, añadió, “esto abre la puerta a incorporar este biomarcador a estudios clínicos en marcha para identificar mejor la secuencia terapéutica más adecuada y que se pueda priorizar estos tratamientos en aquellos pacientes con más probabilidades de respuesta”.

Las mutaciones BRAFV600E se encuentran en cerca del 10% de los cánceres colorrectales metastásicos. Aunque es una mutación poco común, está relacionada con un pronóstico negativo. Los pacientes que la presentan son generalmente resistentes a las terapias y desarrollan resistencias a los tratamientos muy rápidamente, y no se habían logrado avances sustanciales en su tratamiento hasta fechas recientes.

Por ello, destacó el jefe del servicio de Oncología Médica del Vall d’Hebron y director del VHIO, el doctor Josep Tabernero, que “este hallazgo tiene una importante implicación, la incorporación de la mutación RNF43 como biomarcador. Esto podría contribuir a definir la secuencia de tratamiento óptima en pacientes con cáncer colorrectal metastásico BRAFV600E con MSS que, a diferencia de los pacientes con inestabilidad de microsatélites, carecían de biomarcadores que ayudan en la toma de decisiones”.