Los investigadores del Idibell y el Hospital Necker de París han identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido presenta retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.

Tal y como explica el estudio, publicado en la revista ‘Brain’, los investigadores han secuenciado todo el genoma y han analizado los datos con herramientas computacionales. Además, también han demostrado en ensayos en el laboratorio que estas mutaciones dañan la proteína SLC35B2, reforzando así la relación causa-efecto entre la mutación y el trastorno mencionados.

En este caso, el gen implicado codifica por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia vital que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas. Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.

Según la doctora Aurora Pujol, del IDIBELL, “este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de 10 años, y también abre la puerta a encontrar un tratamiento para estos pacientes y nos da luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina del cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple".

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afecten al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática. Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias, explicó el Idibell.