Lograr un diagnostico en estas patologías es “complejo” debido a la baja prevalencia o la inexactitud de síntomas, aseguró la SEMI. La demora diagnóstica supera los 10 años en el 20% de los casos, desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación en el diagnóstico e inicio del tratamiento. Asimismo, desde la entidad estiman que un 30% de los pacientes no recibe un diagnóstico de forma definitiva. por la inespecificidad de los síntomas o por tratarse de enfermedades muy raras.

El 50% de los pacientes con enfermedades de este tipo “sufrieron retrasos en el diagnóstico” por condicionantes como el alto número de enfermedades minoritarias (EEMM) o poco frecuentes, la gran heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, el desconocimiento que rodea a estas entidades y la falta de circuitos de derivación de pacientes con sospecha clínica a profesionales o centros especializados, según afirmó la SEMI.

Estas cuestiones se tratarán en la mesa ‘Actualización en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias que son competencia del internista’, que se organizará en el 44º Congreso Nacional de la SEMI. Este también corresponde con el 15º Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana (Smicv) y tendrá lugar entre el 15 y el 17 de noviembre en Valencia.

Las novedades en la actualización y tratamiento de este tipo de patologías se analizarán en esta sesión, en la que participarán profesionales de la Medicina Interna de diferentes centros médicos como el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid o el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, entre otros.

Igualmente, los participantes darán todo tipo de información sobre las enfermedades minoritarias más frecuentes atendidas por el médico internista, que son “las enfermedades metabólicas hereditarias, las enfermedades raras hereditarias del tejido conectivo y los síndromes genéticos neurocutáneos”, según explicó el médico internista y miembro del Servicio de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), el doctor Hermida.