IVI aborda las principales dudas sobre ambas pruebas a través de la doctora Clara Colomé, ginecóloga y directora de IVI Baleares, con el objetivo de ayudar a las pacientes a entender qué aporta cada una, cuándo se recomienda y por qué un resultado positivo en el test prenatal no invasivo debe confirmarse siempre mediante una prueba diagnóstica.

“El test prenatal no invasivo es una prueba de cribado muy avanzada, pero no es una prueba diagnóstica. Nos indica si existe una probabilidad alta o baja de que el bebé presente determinadas alteraciones cromosómicas, pero no confirma por sí solo el diagnóstico. La amniocentesis, en cambio, permite analizar material genético fetal y obtener una respuesta definitiva”, explicó la doctora Colomé.

Indicó que el test prenatal no invasivo es una prueba de cribado prenatal que se realiza mediante una extracción de sangre a la madre. A partir de esa muestra, se analiza ADN de origen placentario que circula en la sangre materna para estimar el riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas.

Según la doctora Colomé, “el TPNI no es estrictamente obligatorio en todas las gestaciones, pero hoy lo consideramos la herramienta de cribado más avanzada y precisa para detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin riesgo para el feto”. Su incorporación a la práctica clínica ha permitido reducir de forma significativa el número de pruebas invasivas, especialmente en gestaciones de bajo o intermedio riesgo.

Esta prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación, lo que permite obtener información temprana durante el embarazo. Su principal ventaja es que no supone riesgo para el feto, ya que no requiere acceder al saco amniótico ni tomar una muestra fetal directa.

Señaló que el TPNI presenta una fiabilidad clínica muy elevada para detectar riesgo de trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Edwards, trisomía 13 o síndrome de Patau y determinadas alteraciones de los cromosomas sexuales. Sin embargo, la especialista recuerda que el test prenatal no invasivo tiene límites. “Su rendimiento es menor en alteraciones más raras o complejas, como las microdeleciones, y no permite descartar con certeza enfermedades genéticas monogénicas, algunas alteraciones estructurales cromosómicas ni determinados mosaicismos”, señala.

Este matiz es especialmente relevante porque el TPNI no analiza directamente ADN fetal, sino ADN de origen placentario. Por ello, aunque se trata de una prueba muy fiable como cribado, no sustituye a una prueba diagnóstica cuando existe una sospecha clínica concreta.

La amniocentesis es una prueba diagnóstica prenatal que permite obtener células fetales presentes en el líquido amniótico. A diferencia del test prenatal no invasivo, que estima un riesgo, la amniocentesis permite confirmar o descartar alteraciones genéticas con mayor precisión diagnóstica.

Generalmente se realiza a partir de la semana 15 o 16 de gestación. Su utilidad es especialmente importante cuando existe un resultado positivo en el TPNI, hallazgos ecográficos relevantes, antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas, cribados previos de alto riesgo o sospecha de alteraciones que el test prenatal no invasivo no puede evaluar de forma fiable.

“La diferencia esencial es que el TPNI orienta y la amniocentesis confirma. El primero nos ayuda a saber si existe un riesgo elevado; la segunda nos permite estudiar directamente células fetales y llegar a un diagnóstico”, afirma la doctora Colomé.

La amniocentesis permite realizar un estudio genético más completo. Entre otras posibilidades, puede detectar alteraciones cromosómicas estructurales, microdeleciones y microduplicaciones mediante técnicas como el array CGH, mosaicismos fetales reales y enfermedades genéticas específicas cuando existe una sospecha concreta. “Hay múltiples condiciones que el test prenatal no invasivo no puede excluir con certeza, pero la amniocentesis sí puede estudiar de forma directa”, explica la especialista de IVI.

Por este motivo, un resultado positivo en el TPNI no debe interpretarse como un diagnóstico definitivo. En esos casos, la recomendación clínica habitual es confirmar el hallazgo mediante una prueba invasiva, como la amniocentesis o, en fases más tempranas, la biopsia corial.

El test prenatal no invasivo puede ser una opción suficiente como primera aproximación cuando el embarazo presenta un riesgo bajo o intermedio y la paciente desea minimizar cualquier riesgo asociado a pruebas invasivas. En estos casos, el TPNI ofrece información temprana y de alta precisión sobre las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

Sin embargo, la amniocentesis puede estar indicada directamente cuando existen malformaciones fetales en la ecografía, sospecha de alteraciones genéticas no evaluables mediante TPNI, antecedentes familiares o personales relevantes, o resultados de cribados previos que indiquen alto riesgo.

“Aunque el test prenatal no invasivo ha reducido la necesidad de realizar amniocentesis en muchos embarazos, esta sigue siendo la prueba de referencia cuando necesitamos un diagnóstico definitivo o cuando existen signos clínicos que requieren un estudio genético más completo”, subraya la Dra. Colomé.

Uno de los aspectos que más preocupa a las pacientes es el riesgo asociado a la amniocentesis. Según la doctora, este riesgo se ha reducido de forma importante en los últimos años gracias a la mejora de las técnicas y a la experiencia de los profesionales. “El riesgo clásico de pérdida gestacional que se comunicaba hace años era del 0,5% al 1%. Actualmente, con la práctica clínica actual, se sitúa aproximadamente entre el 0,1% y el 0,3%. Aunque es bajo, no es nulo, y por eso reservamos la amniocentesis para los casos en los que realmente está indicada”, explica.

Para IVI, la comunicación con la paciente es una parte esencial del proceso. Comprender la diferencia entre cribado y diagnóstico permite evitar falsas certezas, interpretar correctamente los resultados y tomar decisiones clínicas con información realista.

“El test prenatal no invasivo nos dice si existe una probabilidad alta o baja de determinadas alteraciones, pero no confirma el diagnóstico. La amniocentesis, en cambio, analiza directamente material genético fetal y ofrece una respuesta definitiva. Explicar bien esta diferencia es fundamental para acompañar adecuadamente a cada paciente”, concluye la doctora Clara Colomé.