La candidatura de King fue propuesta por Peter Greenberg, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2023, y contó con el apoyo de Gene E. Robinson, director del Instituto de Bilogía Genómica Carl R. Woese de la Universidad de Illinois (Estados Unidos).

Al galardón concurrieron 59 candidaturas de 23 nacionalidades. El jurado del Premio, convocado por la Fundación Princesa de Asturias, estuvo presidido por Pedro Miguel Echenique.

Mary-Claire King (Chicago, 27 de febrero de 1946) se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación ‘cum laude’ y, posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson.

Entre 1974 y 1976 cursó una estancia posdoctoral en la Universidad de San Francisco, tras la cual regresó a Berkeley como profesora de Genética y Epidemiología en el departamento de Biología Molecular y Celular, donde ejerció hasta 1995, cuando se incorporó a la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington (Seattle), y es miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center (Seattle), cargos que sigue ocupando en la actualidad.

CÁNCER

Su trabajo de doctorado en Biología Evolutiva tuvo ya una enorme trascendencia al determinar la gran proximidad genética entre humanos y chimpancés -un 99% idénticos- a través de análisis estadísticos de similitud entre proteínas.

En 1974, King comenzó a investigar en el grupo del doctor Petrakis el origen del cáncer de mama. Tras muchos años de una compleja investigación y desarrollo de nuevos modelos estadísticos de genética de poblaciones y genética evolutiva, en 1990 consiguió identificar un gen localizado en el cromosoma 17, denominado BRCA1, así como que las mutaciones en este gen estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y ovario.

Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento.

A partir de entonces, el estudio de esta enfermedad y de otras enfermedades denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista.

DESAPARECIDOS EN ARGENTINA

Mary-Claire King ha tenido un papel muy relevante en la aplicación de la genética en el ámbito de los derechos humanos, como en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura argentina y en otros países, con el denominado ‘índice de abuelidad’.

King, cuya labor ha llevado a la identificación y reunificación de 138 familias hasta el momento, trabajó con las abuelas argentinas de desaparecidos para establecer el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones.

Recientemente ha hecho contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo -cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores- que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal.

Al integrar la genómica con la neurociencia, ha desempeñado junto con sus colegas un papel fundamental en el hallazgo de los fundamentos moleculares de la esquizofrenia y ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su patogénesis y posibles terapias. Según Scopus, cuenta con 349 publicaciones científicas, 48.631 citas y un índice h de 106.