Con motivo de la celebración, este sábado, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la secretaria de la Senep y neuropediatra, la doctora Carme Fons, resaltó que entre el 80-85% de estos casos tienen síntomas neurológicos a lo largo de su historia natural.

Por lo tanto, resaltó, “el neuropediatra es una figura clave tanto en el diagnóstico, como en el tratamiento de estos pacientes”. Eso sí, advirtió la experta, en las enfermedades poco frecuentes hay dos grandes puntos clave que hay que abordar: el diagnóstico precoz y la investigación de terapias avanzadas modificadoras de la enfermedad.

Tal y como lamentó, en primer lugar, muchas veces estos pacientes y sus familias pasan por “auténticas odiseas diagnósticas” hasta llegar a conocer el diagnóstico definitivo. Por eso, aseguró, “son necesarios tanto los centros especializados, como los neuropediatras especializados en estas patologías”.

Actualmente, explicó la doctora Fons, el diagnóstico de las patologías poco frecuentes es básicamente genético, orientado según la clínica del paciente, y habiendo mejorado en los últimos años, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva, tanto a nivel de precocidad, como de precisión del mismo.

MEJORES DIAGNÓSTICOS

“Pacientes que hace 10 años estaban sin diagnóstico, ahora lo tienen, y también en un periodo menor de tiempo. No obstante, aunque todo ha mejorado, el diagnóstico en muchos pacientes sigue siendo un gran reto. El tiempo medio de diagnóstico varía, pero se sitúa aproximadamente en los 4-5 años”, resaltó la secretaria de la Senep.

En Neuropediatría, los principales grupos de enfermedades minoritarias que se diagnostican y tratan son las enfermedades neurometabólicas, las epilepsias genéticas, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, las enfermedades neuromusculares, y la patología cognitiva conductual de base genética, así como los trastornos de movimiento, las enfermedades inmunológicas, y la patología vascular.

“En los últimos años, el conocimiento de la etiología genética permitió, además, que grupos de investigación puedan trabajar en el diseño de terapias personalizadas, y en patologías que hace unos años no tenían tratamiento. Antes, la supervivencia de algunos de estos pacientes era muy baja pero, actualmente, con el desarrollo de las terapias génicas se ha conseguido modificar la historia natural de la enfermedad en algunos pacientes”, mantuvo la experta.

Sin embargo, sí consideró la doctora Fons que las terapias personalizadas son todavía “un campo en desarrollo”, es decir, que solamente se pueden beneficiar de estos tratamientos de precisión un porcentaje bajo de pacientes.

RETOS NEUROPEDIÁTRICOS

“El reto de los próximos años para la Neuropediatría es prepararse para la implementación de estas terapias modificadoras de la enfermedad. Ahora que sabemos las causas es fundamental estudiar la fisiopatogenia de la enfermedad, enfocado sobre todo al desarrollo de terapias modificadoras; es decir, no sólo tratar los síntomas, sino también la alteración genética o el origen de la patología. Pensamos que es el futuro y hacia donde debe ir el manejo de estos pacientes”, subrayó.

Por otro lado, esta neuropediatra recordó que las patologías minoritarias suelen llevar asociada mucha complejidad en cuanto a comorbilidades, dado que son pacientes, en muchas ocasiones, que presentan discapacidad cognitiva, conductual, motora, síntomas digestivos, o trastornos del sueño.

“Los neuropediatras ofrecemos a los pacientes y a las familias un enfoque holístico o multidisciplinar de estas enfermedades, donde les acompañamos no sólo en el diagnóstico, sino también en toda la trayectoria de la enfermedad hasta la vida adulta, primando siempre la calidad de vida del paciente y de sus familias”.

En este escenario, la especialista consideró fundamentales los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), unidades de referencia para muchas enfermedades minoritarias y sus pacientes, donde ofrecerles el mayor nivel de especialización, y la mejor atención a estas patologías minoritarias.