El caso ha sido publicado en la revista científica ‘Clinical Experimental Rheumatology’. El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos. La madre de las afectadas tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron tras el primer embarazo, mientras que el padre siempre ha gozado de buena salud.

Por ello, los especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano estudiaron un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad. Los especialistas utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real que cuantifica, además, la presencia de algunas proteínas.

Hallaron un gen presente en las dos hermanas y la madre (NLRC4 p.Leu339Pro), y se dieron cuenta de que es el responsable de que eleve una proteína relacionada con los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío. “Esto fue constatado además con la prueba del cubito de hielo, tras la que se ve claramente la reacción”, destacaron los expertos.

Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. La aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes. El síndrome autoinflamatorio inducido por el frío es una patología poco frecuente, crónica que puede controlarse con tratamientos biológicos.

Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño, y los expertos en Inmunología Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.