Con motivo de la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, destacó que “el médico internista debe ser reconocido como el referente en enfermedades raras del hospital, pero no como un elemento aislado dentro de este, sino también como integrante de unidades multidisciplinares, colaborando con otros especialistas”.

Para ello, añadió, “se necesitan más estructuras como unidades con internistas acreditadas en el manejo de estas enfermedades y fortalecer el contacto con la primaria, para que el internista sea el referente del hospital para organizar el circuito diagnóstico del paciente y se eviten las visitas a múltiples especialistas”.

Las enfermedades minoritarias o raras son aquellas con baja prevalencia, que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Además, existen las enfermedades ultrarraras que son aquellas que afectan a una persona por cada 50.000 habitantes.

DOS MILLONES DE PERSONAS

La proyección de estos datos de prevalencia lleva a estimar que, en España, podría haber dos millones de personas que conviven con una enfermedad rara, esto es, un 6-7% de la población afectada, con un porcentaje de incidencia importante en la infancia.

Ante la sospecha de estos casos, el médico internista debería ser el referente de la atención primaria (AP) en el hospital para la atención inicial del paciente con estas patologías poco frecuentes, así como el referente dentro del hospital para decidir la derivación de los pacientes a otros especialistas o a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Servicio Nacional de Salud (SNS).

Estos centros se distribuyen en hospitales de referencia en toda España y cuentan con equipos altamente especializados y tecnología avanzada para el estudio y tratamiento de patologías de baja prevalencia, a los que se pueden pedir pruebas específicas para diagnosticar o descartar una enfermedad rara.

COMPLETAR EL DIAGNÓSTICO

A este respecto, precisó el doctor Gómez Cerezo, “tras la primera visita con el médico internista, este podría completar el diagnóstico derivando al paciente a otros especialistas dentro del hospital, a los CSUR, o también lo podría devolver a la primaria”.

Por todo ello, SEMI defendió la creación de estructuras que reconozcan el papel referente del médico internista en las enfermedades minoritarias, “reivindicación en la que se ha avanzado, pero en la que se ha de avanzar más”, según el especialista.

Igualmente, en los últimos diez años, SEMI acreditó unidades de Medicina Interna como Unidades Funcionales de Enfermedades Minoritarias (UEM), cuando cuentan con un médico internista dedicado total o parcialmente a las enfermedades raras. En la actualidad existen 18 unidades acreditadas como UEM con la distinción SEMI Excelente.